色覚異常 色覚異常の概要

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色覚異常

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/01/25 09:34 UTC 版)

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先天色覚異常の分類

人間の錐体細胞（S、M、L）と桿体細胞（R）が含む視物質の吸収スペクトル

1色覚

錐体細胞をまったく持たない場合、およびS・M・Lのいずれかひとつしか錐体細胞を持たない場合に発生する。発症は数万人に1人と少ない。

まったく錐体細胞を持たない場合は、本来暗い光を感知する桿体細胞にのみ視覚を頼る形になる。暗いところでは正常色覚者でも色がわからなくなるほか、細かい形状がわからなくなる（視力が低下する）が、錐体細胞がまったくない場合は、明るい環境でもこの状態になる。つまり、色がまったく識別できないほか、弱視などの症状がある。視力は0.1程度。近視などと違い網膜の問題であるため、眼鏡では色覚も視力も改善しない。また、明るすぎる環境では桿体細胞が正常に働かず、さらに視力が低下する。これに対してはサングラスや遮光眼鏡で対処する。

S錐体のみを持つ場合、もともとS錐体自体の数がM錐体・L錐体に比して非常に少ない（約10分の1）ため、まったく錐体を持たない場合とあまり変わらない症状になる。視力は0.3程度。

M錐体またはL錐体のみを持つ場合は色の識別はできなくとも視力はいいが、きわめてまれである。

ミクロネシア連邦のピンゲラップ島は、12人に1人を1色覚者（錐体を持たない）が占める島である。これは、1775年頃に島を襲ったレンキエキ台風によって人口が20数人にまで減ってしまい、その生き残りに1色覚者がいたため、孤立した環境で近親婚を繰り返した結果、1色覚者の割合が高くなったものである。1色覚者は暗い場所で微妙な明かりを見分けることができるとされている。このため、ピンゲラップ島において1色覚者の人々の多くは、夜釣りの漁師として働いている。

先天赤緑色覚異常

先天色覚異常の中でもっとも多く存在し、赤系統や緑系統の色の弁別に困難が生じる人が多いとされる。色の弁別に困難が生じるだけで、視力は正常である。日本人では男性の約5%、女性の0.2%が先天赤緑色覚異常で、日本全体では約290万人が存在する。北欧にルーツを持つ男性では約8%、女性では約0.4%で先天赤緑色覚異常がみられる。

脊椎動物の色覚は、網膜の中にどのタイプの錐体細胞を持つかによって決まる。魚類、両生類、爬虫類、鳥類には4タイプの錐体細胞（4色型色覚）を持つものが多い。よってこれらの生物は、長波長域から短波長域である近紫外線までを認識できるものと考えられている。一方、ほとんどの哺乳類は錐体細胞を2タイプ（2色型色覚）しか持たない。哺乳類の祖先である爬虫類は4タイプすべての錐体細胞を持っていたが、2億2500万年前には、最初の哺乳類と言われるアデロバシレウスが生息し始め、初期の哺乳類はおもに夜行性であったため、色覚は生存に必須ではなかった。結果、4タイプのうち2タイプの錐体細胞を失い、青を中心に感知するS錐体と赤を中心に感知するL錐体の2錐体のみを保有するに至った。これは赤と緑を十分に区別できない、いわゆる「赤緑色盲」の状態である。この色覚が哺乳類の子孫に遺伝的に受け継がれることとなった。

ヒトを含む旧世界の霊長類（狭鼻下目）の祖先は、約3000万年前、X染色体にL錐体から変異した緑を中心に感知する新たなタイプの錐体（M錐体）視物質の遺伝子が出現し、ヘテロ接合体の2本のX染色体を持つメスのみが3色型色覚を有するようになり、さらにヘテロ接合体のメスにおいて相同組換えによる遺伝子重複の変異が起こり、同一のX染色体上に2タイプの錐体視物質の遺伝子が保持されることとなり、X染色体を1本しか持たないオスも3色型色覚を有するようになった。これによって、第3の錐体細胞が「再生」された。3色型色覚は果実等の発見に有利だったと考えられる。

時代を下ってヒトの色覚の研究成果により、ヒトが属する狭鼻下目のマカクザルに色盲がヒトよりも非常に少ないことを考慮すると、ヒトの祖先が狩猟生活をするようになり3色型色覚の優位性が低くなり、2色型色覚の淘汰圧が下がったと考えられる。色盲の出現頻度は狭鼻下目のカニクイザルで0.4%、チンパンジーで1.7%である。新世界ザル（広鼻下目）はヘテロ接合体のX染色体を2本持つメスのみが3色型色覚を有し、オスはすべて色盲である。これは狭鼻下目のようなX染色体上での相同組換えによる遺伝子重複の変異を起こさなかったためである。ヒトは上記のような霊長目狭鼻下目の祖先のX染色体の遺伝子変異を受け継いでいるため、M錐体を欠損したX染色体に関連する赤緑色盲が伴性劣性遺伝をする。男性ではX染色体の赤緑色盲の遺伝子を受け継いでいると色盲が発現し、女性では2本のX染色体とも赤緑色盲の遺伝子を受け継いでいる場合に色盲が発現する。

青黄色覚異常

錐体神経のうち、青錐体（S錐体）系の異常（第3色覚異常）により発生する。先天的な青黄色覚異常は非常にまれである。正常色覚者でも青錐体の数は少なく、そこからの情報は補助的にしか利用していないため、生活上の不便はまったくといっていいほどなく、本人も周囲の者も気づかないことがほとんどである。学校でかつて全員に行われていた色覚検査でも赤緑色覚異常の検出に主眼を置いていたため、発見される機会も少なかった。

強度の青黄色覚異常の場合、かすかに緑がかった黄色と青紫色が中性点（無彩色に見える点）となる。しかし、赤緑色覚異常での中性点（大雑把に赤と緑だが、厳密には第1色覚と第2色覚で微妙に異なる）が、日常的に同明度で区別を要する状況が頻出するのに対し、黄色と青紫が同明度で使われることはまずあり得ない（同明度の黄色と青紫は、一般的にいう黄土色と藤色の関係であり、普通の黄色と青紫では白と黒ほど明度が違って見えるため区別できないことは事実上ない）。また、緑と青の区別も難しいが、正常者でも青と緑は区別しない傾向にあるため、周囲の者も気づかないというだけである。逆に赤緑色覚異常の者にとっては、青と緑はまったく違う色に見え、正常者が区別しない傾向にあることを不思議に感じることが多い。逆に言えば、「正常色覚」は青と緑の判別力が相対的に弱いといえる。また、青黄色覚異常の人は、赤から緑にかけての色の識別は問題ないものの、緑から青にかけての色の識別は正常色覚よりも劣る。「青」錐体が欠損しているため波長410nm前後の光を吸収できず、厳密には紫みを帯びた青は黒く見え、黄色は白く見えるようになる。

先天色覚異常の分類のまとめ

正常色覚RGBW

1型2色覚RGBW

2型2色覚RGBW

3型2色覚RGBW

実際の患者によるヒアリングによると、3型は絵のように青がここまで黒くなくもう少し青く見えることが最近分かった。錐体細胞の異常の有無と現れる色覚異常の関係を表にまとめると下記のとおりである。

錐体細胞の異常の有無と現れる色覚異常の関係

錐体細胞			名称	症状	発生頻度
S	M	L
○	○	○	正常色覚	正常（症状なし）	人口の大多数
○	○	×	1型色覚	赤系統 - 緑系統の色弁別に困難が生じるが、 正常色覚とほぼ同程度の弁別能を持つ者も多い	日本では男性約20人に1人 女性約500人に1人
○	×	○	2型色覚
×	○	○	3型色覚	正常色覚とほとんど変わらないが、 正常色覚と比べて全体的に色がくすんで暗く見える	日本では数万人に1人 （ほとんどが後天色覚異常が多い）
×	×	○	1色覚	色は識別できないが視力は正常	日本では数万人に1人
×	○	×
○	×	×		色が識別できず視力も低い
×	×	×

• 日本眼科学会が2005年に更新した色覚関連用語は以下の通りである。

色覚に関する眼科用語（一部）

医学用語（現行）	医学用語（2004年以前）
1色覚	全色盲
2色覚	2色型色覚
3色覚・正常色覚	正常3色型色覚・正常色覚
異常3色覚	異常3色型色覚・色弱
1型色覚	第1色覚異常
2型色覚	第2色覚異常
3型色覚	第3色覚異常
1型2色覚	第1色盲・赤色盲
2型2色覚	第2色盲・緑色盲
3型2色覚	第3色盲・青色盲
1型3色覚	第1色弱・赤色弱
2型3色覚	第2色弱・緑色弱
3型3色覚	第3色弱・青色弱

後天色覚異常の分類

本節は未記述。注を参照のこと。