突然変異
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遺伝学 |
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突然変異(とつぜんへんい、英: Mutation)とは、生物やウイルスがもつ遺伝物質の質的・量的変化。および、その変化によって生じる状態。
核・葉緑体において、DNA、あるいはRNA上の塩基配列に物理的変化が生じることを遺伝子突然変異という。染色体の数や構造に変化が生じることを染色体突然変異という。
細胞や個体のレベルでは、突然変異により表現型が変化する場合があるが、必ずしも常に表現型に変化が現れるわけではない。また、多細胞生物の場合、突然変異は生殖細胞で発生しなければ、次世代には遺伝しない。
表現型に変異が生じた細胞または個体は突然変異体(ミュータント、mutant)と呼ばれ、変異を起こす物理的・化学的な要因は変異原(ミュータゲン[注釈 1])という。個体レベルでは、発癌や機能不全などの原因となる場合がある。しかし集団レベルでみれば、突然変異によって新しい機能をもった個体が生み出されるので、進化の原動力ともいえる。
英語やドイツ語ではそれぞれミューテーション[注釈 2]、ムタチオン[注釈 3]、と呼び、この語は「変化」を意味するラテン語に由来する。
遺伝子突然変異
遺伝子突然変異は、DNA複製の際のミスや化学物質によるDNAの損傷および複製ミス・放射線照射によるDNAあるいは染色体の損傷、トランスポゾンの転移による遺伝子の破壊などによって引き起こされる。突然変異には、一つのヌクレオチドが別の塩基に変わる点変異や、一つから複数のヌクレオチドが挿入または欠失するものもある。
点変異はコドンの1番目のコードに変異が起きる場合と2・3番目のコードに起きる場合がある。前者と後者の変異がコードの場所に関係なく一律に起きるならば、2・3番目のコードに変異が起きて翻訳しても対応するアミノ酸が変化しないサイレント変異が、1番目のコードの変異より多く子孫に引き継がれていく。第1コードに変異があり、アミノ酸が変化したタンパク質は変異前の機能を保持できないことが多く、このような変異体は生存に不利になることが多いと考えられる一方で、このような変異が生存に有利となる場合もあり、そのような変異は進化の要因となりうる。
遺伝子をコードする領域以外(イントロン)の変異や、遺伝子内でもアミノ酸配列や転写量を変化させない場合はサイレント変異となる。
機能に影響がある点変異は、別のアミノ酸にコドンが変化する非同義変異、アミノ酸のコドンが終止コドンに変わるナンセンス変異、終止コドンがアミノ酸のコドンに変わる読み過ごし変異がある。三つのヌクレオチドで一つのアミノ酸をコードするため、挿入・欠失したヌクレオチドが3の倍数だとアミノ酸の挿入・欠失が起こり、そうでないときはコドンの読み枠がずれアミノ酸配列が大きく変わるフレームシフトなどが起こる。
分類
- 中立的突然変異[注釈 4]
- 自然選択(自然淘汰)に有利でも不利でもなく、中立的な突然変異( →「中立進化説」「分子時計」各項を参照)。
- 非表現突然変異[注釈 5]
- 遺伝的レベルでは変異が起きているが、表現型ではわからない変異。
- 復帰突然変異[注釈 6]
- 突然変異遺伝子が再び変異を起こして、元の遺伝子に戻る変異。
- サプレッサ突然変異[注釈 7]
- 抑圧遺伝子変異とも。tRNAのアンチコドンを変化させ終止コドンを認識できるようになり、アミノ酸鎖の合成が終了されなくなる変異。
- 適応的突然変異[注釈 8]
- ランダムに突然変異が起きるのではなく、周りの環境に適応して起こすと考えられた突然変異。現在では否定されている。
遺伝子突然変異
- 点突然変異[注釈 9]
- 1個のヌクレオチドの置換または欠損または挿入の変異。
- ミスセンス突然変異[注釈 10]
- コドン内の塩基の変化または置換により、本来入るべきものとは別のアミノ酸が合成されたポリペプチド中に入り、異常タンパク質が作られる突然変異。
- ナンセンス突然変異[注釈 11]
- アミノ酸のコドンを終止コドンにする変異。
- フレームシフト突然変異[注釈 12]
- 塩基の挿入、欠失によってオープンリーディングフレームがずれる突然変異。
誘発要因
薬品による刺激や[1]、電離放射線やイオンビーム[2]など高エネルギー粒子[3]が遺伝子を傷つけることで誘発(誘起)される。また、植物では栄養障害によっても誘発されることが報告されている[4]。
染色体異常

染色体異常は、染色体の構造異常や、それに伴う障害が起こる変異である。染色体異常による突然変異には、染色体構造の変化や染色体数の変化などがある。
染色体構造の変化による突然変異
- 欠失 - 染色体の一部が失われる。
- 例: 白いカラス、オレンジ色のモグラ、黒→白になった犬(ラブラドール・レトリバー種)
- 逆位 - 染色体の一部が通常の逆の向きになる。
- 重複 - 染色体の一部が重複する。
- 転座 - 染色体の一部が切れて、別の染色体に繋がる。
染色体数の変化による突然変異
影響
生殖細胞が突然変異を起こし、それが無事に発生・成長すれば、その個体の全細胞のDNAが変異した状態となり、部位によっては親と異なる遺伝形質が発現することがある。さらにそれが子に遺伝し、幾世代に渡って変異が累積していけば、ついには別の種へと変化することになり、これが進化のプロセスの一つと考えられている。
細菌やウイルスは突然変異によりワクチンの型変化や治療薬への抵抗力を獲得することがあり、治療・予防を困難にしている。ただし細胞や個体が突然変異を起こしたとしても、細胞なら分裂能力、個体なら繁殖能力を持たない場合も多く、変異したものがその個体のみで終わる場合も少なくない。また個体の場合は、繁殖能力を持っていたとしても、必ずしも変異したDNA部分が遺伝されるわけではないので、やはり変異が遺伝されるとは限らない。
歴史
突然変異を発見し、命名したのはオランダの生物学者ユーゴー・ド・フリースで、1901年のことだった。ここから進化が突然変異によって起こるという突然変異説を提唱した。
突然変異を人為的に誘発できることを実験的に証明したのはハーマン・J・マラーである( →「人為突然変異」項を参照)。マラーはショウジョウバエにX線を照射し、次世代の致死率を測ることにより、理論値から推測した。以後、生物学(遺伝学)では人為的に突然変異を誘導する変異導入により突然変異体を得て、その表現型を観察することで、遺伝子の機能を解析してきた。
関連項目
脚注
注釈
出典
- ^ 河口豊, 土井良宏, 伴野豊, 藤井博「卵浸漬法によるN-メチル-N-ニトロソウレアのカイコの発生に及ぼす影響と突然変異誘発」『日本蚕糸学雑誌』第54巻第3号、日本蚕糸学会、1985年、213-221頁、doi:10.11416/kontyushigen1930.54.213。
- ^ 田中淳「イオンビームによる植物の突然変異誘発」『RADIOISOTOPES』第52巻第4号、日本アイソトープ協会、2003年、186-194頁、doi:10.3769/radioisotopes.52.186、ISSN 0033-8303、NAID 130004127588。
- ^ 鈴木雅雄「4. ライサイエンスへの利用 4.3炭素およびネオンイオンビームによって誘発された細胞死と突然変異」『Radioisotopes』第44巻第11号、日本アイソト-プ協会、1995年11月、818-823頁、doi:10.3769/radioisotopes.44.11_818、ISSN 00338303、NAID 10003718968。
- ^ 野口弥吉「水稲における燐欠乏による突然変異の誘起」『育種学雑誌』第8巻第3号、日本育種学会、1958年、137-141頁、doi:10.1270/jsbbs1951.8.137、ISSN 0536-3683、NAID 130003479486。
突然変異体
出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2021/08/13 15:16 UTC 版)
フェルディナント・レグナーらは、 ピノ・ノワールはピノ・ムニエ (Pinot Meunier、別名シュヴァルツリースリング (Schwarzriesling) ) とトラミナー (Traminer) の交配種であると主張したが、その後この説は退けられている。むしろ明らかになったのは、ピノ・ムニエが (表皮細胞の) 突然変異を起こしたキメラであり、茎頂部や葉が産毛に覆われ、ブドウ樹がやや小ぶりで早熟になったのは変異の結果だということだった。ピノ・ムニエは 2つの組織層が異なる遺伝情報をもつキメラであるのだが、どちらの組織層も変異を含んでいることから、ピノ・ノワールとは別個の (また他の果皮色違いの品種 (フォルマ) とも別個の) 変異種となっている。ピノ・ムニエそれ自体はピノ・ノワールの親種であることはあり得ず、むしろ逆にピノ・グリを他のピノ (主としてブランもしくはノワール) から生み出したようなキメラ変異のほうが、ピノ・ムニエの出現に至る経路であった可能性が高いといえる。 ピノ・グリ (Pinot gris) はピノの果皮色変異体であり (ゆえにピノ・ノワール もしくはピノ・ブランからの突然変異により生まれうる) 、おそらくこれは果粒の色を司る遺伝子、VvMYBA1あるいはVvMYBA2のいずれかにおける体細胞の変異を表わしている。ピノ・ブランはさらなる変異体で、ピノ・グリやピノ・ノワールから自然発生することもあれば、ピノ・ブランからピノ・グリやピノ・ノワールが生まれることもある。したがってこの変異と先祖返りの経路は、双方向的なものである。ピノ・グリにせよピノ・ブランにせよ、おおよそのDNA型はピノ・ノワールのものと同一であり、他のピノ種であるピノ・ムール (Pinot mour) とピノ・タントゥリエ (Pinot teinturier) もまた、遺伝子的に似通った近親種である。 (果皮色に関係なく) ほとんどあらゆるピノは、他のどのピノからでも完全な突然変異体として、あるいはキメラとして発生しうる。ピノ・ノワールがさまざまのピノ種の根源となる本来のフォルマだとする説は、それ自体が誤解を招くうえにきわめて偏った見方でもあって、むしろピノ・ブランのほうが人の手によって最初に選ばれた元来のピノのフォルマだという可能性も存在するのである。とはいえ、この長い歴史をもつ遺伝的系列が遺伝子の変化を起こしやすいことをふまえると、ピノとは根底に共通の遺伝子組成をもったブドウ同士の近親的な集団 (クラスター) であると考えるのが、ほぼ間違いなく真実に最も近い。下位区分的に果皮色ごとに分けられた変種 (ブラン、ルージュ、ノワール、グリ、ヴィオレ、タントゥリエ、ムール等々) が発生するのは、この共通の遺伝子組成を軸としたものであり、そこからさらに驚くべき形態変化を起こしたキメラ変異体としてピノ・ムニエが、またピノ・ムニエからさらに変異を起こしたピノ・ムニエ・グリや、産毛がなくなりドイツでザムトロート (Samtrot、「赤いヴェルヴェット」の意) と呼ばれている変異体などが存在するのである。 果皮色の白いピノ・ノワールの変異体は、1936年にブルゴーニュのアンリ・グージュが繁殖させ、現在クライヴ・コーツがピノ・グージュ (Pinot Gouges) と呼び、他の者がピノ・ミュジニー (Pinot Musigny) と呼ぶこのブドウは、2.5ヘクタールの栽培面積がある。しかしながら、ただ単にグージュのブドウ畑にあった元々のピノ・ノワールが自然と突然変異を起こしたにすぎず、これが (おそらくはかなり洗練された) ピノ・ブランとは別の品種であると考えるには、出版された証拠もなければ明白な理由もない。 イギリスでは、ピノ・ムニエの別名として「ルータム・ピノ (Wrotham Pinot) 」という名称が認められている。この名称は、イギリスのブドウ栽培の先駆者のひとりであるエドワード・ハイアムズ(英語版)が1950年代前半にケント州のルータム(英語版)で発見したブドウ樹から来ている。このブドウ樹は、かつて長年のあいだグレートブリテン島内の建物の壁や庭園で広く植えられていた「ミラーズ・バーガンディ (Miller's Burgundy、「粉屋のブルゴーニュワイン」の意) 」だった可能性が非常に高い (実際、カリフォルニア大学デイヴィス校 (UCD) のデータベースおよびクーン研究所のブドウ国際品種目録では、ルータム・ピノもミラーズ・バーガンディもピノ・ムニエの別名として扱われている) 。ヴィクトリア期イギリスにおいてブドウ栽培にかんする定番の文献となった、アーチボルド・バロン (Archibald Barron) の『ブドウ樹およびブドウ栽培 (Vines and Vine Culture) 』では、「ミラーズ・バーガンディ」の項目に「サー・ジョゼフ・バンクスによって、グロスターシャーのトートワース (Tortworth) にある大昔のブドウ畑の跡地から発見された」と記されている (グロスターシャーは中世にブドウ園があったことで有名である) 。ハイアムズはこのブドウ樹を、オクステッドブドウ栽培研究所 (Oxted Viticultural Research Station) の前身となる施設を運営していたレイモンド・バリントン・ブロックのもとへ持ち込み、ブロックはそれを当時栽培していた多くの他品種とともにを試験にかけてみた。ルータム・ピノは、フランスから提供されたピノ・ムニエと比べて糖度が高く、2週間早く成熟するとブロックは述べている。ブロックは「ルータム・ピノ」の挿木を売り出し、この品種は20世紀後半イングランドで起きたブドウ栽培「リバイバル」初期のブドウ園において、かなりの人気となったが、ブロックによって提供された挿木を先祖とするブドウ樹が、現在のイギリス国内のブドウ畑に多数残っている可能性は低い。むしろ、現在イギリスに植栽されているピノ・ムニエのほぼ全てがフランスおよびドイツの育苗所から来たものであるにもかかわらず、依然としてルータム・ピノをその別名として使用することが (イギリス国内で使用する栽培者はいたとしてもごく少数だが) 法的に認められている、というのが実情である。
※この「突然変異体」の解説は、「ピノ・ノワール」の解説の一部です。
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