染色体異常

デジタル大辞泉

せんしょくたい‐いじょう〔‐イジヤウ〕【染色体異常】

読み方：せんしょくたいいじょう

染色体の、欠失・逆位・転座・重複などによる構造の変化や、染色体数の増減などの変異。また、それが原因で起こるダウン症候群などの病気。染色体突然変異。

原子力防災基礎用語集

染色体異常

染色体異常は、放射線、化学物質、温度など自然または人為的な影響によって誘起される。染色体異常には、数の異常と形状の異常とがある。形状の異常には、ある染色体の一部の切断、欠失、重複、別の染色体への付着などがある。染色体は、遺伝子を含有しているので、その異常は、遺伝形質の変化を生じる。 ヒトでは、末梢血中リンパ球の染色体異常と放射線被ばく線量との量的関係が把握されているので、過剰被ばくの場合の生物学的線量推定法として染色体異常の頻度測定が用いられる。その検出下限線量は、約0.1Sv程度である。

生物学用語辞典

染色体異常

英訳・(英)同義/類義語：chromosomal aberration, chromosome abnormality

染色体の数や、転座、逆位、重複などにより、染色体構成が正常個体と異なること。表現型の変異や疾患の原因となることも多い。

健康用語の基礎知識

染色体異常

発がん物質や変異原物質にさらされると細胞中のDNA遺伝子が納められている染色体の形や数に高頻度の異常が出現しますが、これを染色体異常と呼び、顕微鏡で観察できます。染色体の形の異常では、染色体の一部が欠ける欠失、同じ遺伝子配列が加わる重複、遺伝子の配列順序が逆になる逆位、染色体の一部が別の位置に移る転座などが観察されます。数の異常では特定の染色体の数が増減する異数性や一揃いの染色体の数がまとまって増減する倍数性の異常が観察されます。これらの異常が体細胞に発生すると細胞死やがん化が起こり、子孫に伝わる生殖細胞に発生すると早・流産による不妊や出生児の遺伝病が起こります。

女性のからだ用語解説

ダウン症（染色体異常）

染色体とは、遺伝子のかたまりで、人間のからだの細胞の一つひとつに入っているものです。

染色体は、23対＝46本から成っていますが、この中に欠けているものがあったり、重複するものがあったりするのが染色体異常です。「ダウン症」は、この染色体異常が原因で起こるもので、精神発達遅滞などが見られます。

染色体異常は、妊娠初期の流産の原因になることが少なくありません。胎児の側に異常があるため、妊娠が継続しにくくなるわけで、自然淘汰のシステムがはたらくと考えられています。

妊娠・子育て用語辞典

染色体異常 (せんしょくいたいいじょう)

人間の遺伝子（DNA)は、細長い糸が二重のらせんになった構造をしています。このらせん糸はとても長いので、折りたたみ、さらにくるくると毛糸のように太く巻いて収納します。それが「染色体」。染めて顕微鏡で見ることができるので、こう呼ばれます。人間は23ペア、46本の染色体を持っています。地球で生きる生物は、動物はもちろん、虫や植物もすべて染色体を持っているのです（ただし染色体の数は違います）。 染色体異常は、文字通り、染色体に起こるトラブルを言います。46本のはずが「１本多い」「少ない」など数の異常のほか、染色体の一部分が欠けてしまうなどのトラブルもあります。

ウィキペディア

染色体異常

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2024/08/27 16:20 UTC 版)

染色体異常（せんしょくたいいじょう）とは、染色体の、欠失・逆位・転座・重複などによる構造の変化や、染色体数の増減などの変異。また、それが原因で起こるダウン症候群などの病気。染色体突然変異。

ウィキペディア小見出し辞書

染色体異常

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/01/23 06:17 UTC 版)

「奇形症候群」の記事における「染色体異常」の解説

ここでは列挙のみ。詳しくは染色体異常を参照のこと。 21トリソミー（ダウン症候群） 18トリソミー（エドワーズ症候群） 13トリソミー（パトー症候群） 5p-（猫鳴き症候群） XO女性（ターナー症候群） XXY男性（クラインフェルター症候群） など。

染色体異常

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/05/20 08:43 UTC 版)

「性別」の記事における「染色体異常」の解説

染色体異常により、生殖結節が活発に増殖する一方で生殖隆起の癒合は十分に起こらない場合がある。外見上男女両方の外性器を有するように見える。

Weblio日本語例文用例辞書

「染色体異常」の例文・使い方・用例・文例

• 染色体転位はまた染色体異常として知られている。
• 染色体異常.
• 正常の二倍体数から1つの染色体の欠落からなる染色体異常
• 女性における性染色体異常で、X染色体をたった1つしか持たないこと
• 逆位という,染色体上の遺伝子の配列順序が,一部逆転している染色体異常
• 転座という染色体異常
• クラインフェルター症候群という,男性の性染色体異常による先天性疾患