遺伝病

デジタル大辞泉

いでん‐びょう〔ヰデンビヤウ〕【遺伝病】

読み方：いでんびょう

遺伝によって次の世代へ伝えられる病気。

生物学用語辞典

遺伝病

英訳・(英)同義/類義語：genetic disease

遺伝子配列の突然変異が原因となる疾患。例：血友病、鎌状赤血球貧血病

「生物学用語辞典」の他の用語

病名疾患名治療など：

赤緑色盲  近視  遺伝子治療  遺伝病  鎌形赤血球症  鎌状化発作  鎌状赤血球貧血

ウィキペディア

遺伝子疾患

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2024/02/29 14:37 UTC 版)

遺伝子疾患（いでんししっかん、英: Genetic disorder）は、遺伝子の異常が原因になって起きる疾患の総称。遺伝性疾患、遺伝疾患。

ウィキペディア小見出し辞書

遺伝病

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2019/02/15 15:02 UTC 版)

「乳酸脱水素酵素」の記事における「遺伝病」の解説

LDHの遺伝子に変異が起こると、乳酸脱水素酵素サブユニット欠損症となる場合がある。サブユニットAの欠損症では、主に肝臓や横紋筋での機能が損なわれる。その結果コリ回路の機能が妨げられ、疲労やけいれん、筋肉痛を起こしやすい。強度の運動によって横紋筋融解症となり、その結果腎不全を引き起こすこともある。一方、サブユニットBの欠損症では主に心臓での機能が損なわれることになるが、特に臨床症状を示すことは少ない。

遺伝病

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2010/03/04 12:43 UTC 版)

「コザック配列」の記事における「遺伝病」の解説

βグロブリン遺伝子(β+45; human)の研究によれば、-6位のGがCに変異することでこの遺伝子の血液学的な表現型や生合成が損なわれる。これはイタリア南東部の中間型サラセミアの家系から見出された変異で、Kozak配列に見つかった変異としては最初のものである。

遺伝病

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2020/02/01 06:08 UTC 版)

「ペルオキシソーム」の記事における「遺伝病」の解説

ペルオキシソームの機能異常を引き起こす2-30の遺伝病が知られている。これらを大きく2種類に分類すると、一つはペルオキシソームの生合成過程に異常が起きる物、もう一つはペルオキシソームに含まれる酵素の機能が阻害される物に分けられる。X染色体上に原因遺伝子が位置する副腎白質ジストロフィー (ALD) は後者の代表的な疾患であり、前者にはZellweger症候群 (Zellweger syndrome) 等が含まれる。

遺伝病

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2019/11/02 05:33 UTC 版)

「トロポニン」の記事における「遺伝病」の解説

心筋と骨格筋のトロポニン遺伝子の突然変異は、ミオフィラメント（細いフィラメント）のカルシウム感受性を増加あるいは低下させることによって心筋症と遠位関節拘縮症をそれぞれ引き起こす。

Wiktionary日本語版（日本語カテゴリ）

遺伝病

出典:『Wiktionary』 (2015/08/08 11:27 UTC 版)

名詞

遺伝 病 （いでんびょう）

1. 遺伝的に受け継がれる疾患の総称。

関連語

• 遺伝子病
• 遺伝子疾患

Weblio日本語例文用例辞書

「遺伝病」の例文・使い方・用例・文例

• 子供は遺伝病を持っています。
• 遺伝病.
• 遺伝病
• （遺伝病などが）血統を引く
• ガラクトースを新陳代謝させるために必要な酵素が不十分であるか欠如している遺伝病（常染色体劣性形質）
• 遺伝病、遺伝性疾患
• エラーからなる遺伝病（常染色体劣性形質）は、ムコ多糖代謝である
• 高いレベルのベータ・リポプロテインとコレステロールによって特徴付けられる遺伝病
• 衰弱と骨格の筋肉を浪費により特徴づけられる筋肉系のいくつかの遺伝病の総称
• 血友病という,出血が止まるにくい遺伝病