家族性大腸腺腫症

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家族性ポリポーシス、家族性大腸腺腫症

【仮名】かぞくせいぽりぽーしす
【原文】familial polyposis

遺伝性疾患のひとつで、結腸および直腸の内壁面に多数のポリープ（粘膜から隆起する増殖性病変）が形成される。大腸がんのリスクが増大する。「familial adenomatous polyposis（家族性腺腫性ポリポーシス）」、「fap」とも呼ばれる。

大腸肛門科辞典

家族性大腸腺腫症

ポリープが非常にたくさんできる遺伝病。大腸ガンになりやすい 　参考

ウィキペディア

家族性大腸腺腫症

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2023/07/06 08:39 UTC 版)

家族性大腸腺腫症（かぞくせいだいちょうせんしゅしょう,familial adenomatous polyposis;FAP）とは大腸に100個以上のポリープ（ポリポーシス）が発生する遺伝的な疾患である。家族性大腸ポリポーシス、家族性腺腫性ポリポーシスなどとも呼ばれる。

病因

常染色体優性遺伝の遺伝疾患である。原因遺伝子はAPC遺伝子であることが判明している。

病態

大腸

家族性大腸腺腫症の内視鏡所見。多数のポリープが見える。

数百から数万個のポリープが発生する。ポリープが発生し始めるのは10歳前後であり、以降は時間の経過とともに数と大きさが増大する。このポリープから大腸癌が発生する。15歳前後から発生が見られ、40歳では50%、60歳ではほぼ100%の患者に大腸癌を発生する。

胃・十二指腸

患者の約6割に胃にポリープや腺腫が発生する。発生する部位は胃底腺と幽門腺であるが、これらが悪性化することはほとんどない。

十二指腸には高率で腺腫が発生し、癌化することもある。

消化管外

顎骨に骨腫が発生する。これは消化管ポリポーシスの中でもFAPに特異的なものである。

その他、甲状腺癌や膵癌の合併も見られる。

症状

特有な症状はない。血便や下痢が発生することがある程度である。

診断

注腸造影や大腸内視鏡検査で診断し、生検によって確定する。またX線検査によってその他の症状がないか検査する。

遺伝疾患であることから、家族にFAPの患者がいる場合は早期から検査をして極力早期診断・治療ができるように試みる。

治療

大腸癌が発生するのを予防するため、基本的に大腸粘膜を全摘する。通常は全結腸と直腸粘膜を切除し、回腸嚢肛門吻合を行うが、下部直腸や肛門管に癌が存在した場合は直腸も全摘する。手術は癌発生がまれな20歳以前に行う。

関連疾患

• ガードナー症候群（Gardner's syndrome）

FAPに頭蓋骨や長管骨の骨腫や軟部組織の腫瘍が合併したもの。原因遺伝子はFAPと同じくAPC遺伝子である。治療法はFAPに同じ。

• ターコット症候群（Turcot's syndrome）

ポリポーシスに中枢神経系腫瘍が合併するもの。FAPと比較して大腸の腺腫は少ないが、悪性化は若年で起こりやすい。常染色体劣性遺伝であり、原因遺伝子は不明である。大腸全摘を行う。予後は脳腫瘍に左右される。

• ポイツ・ジェガーズ症候群

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家族性大腸腺腫症（家族性大腸ポリポーシス、Familial adenomatous polyposis;FAP）

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/05/06 09:14 UTC 版)

「大腸癌」の記事における「家族性大腸腺腫症（家族性大腸ポリポーシス、Familial adenomatous polyposis;FAP）」の解説

全大腸切除を施されない場合はほぼ100%が癌に進行する。