ウェルナー症候群

デジタル大辞泉

ウェルナー‐しょうこうぐん〔‐シヤウコウグン〕【ウェルナー症候群】

読み方：うぇるなーしょうこうぐん

《Werner's syndrome》ドイツの医師オットー＝ウェルナーにより注目された早老現象を伴い皮膚萎縮を特徴とする疾患。思春期ごろ、身長の発育がとまり、脱毛や筋肉の萎縮、皮膚の乾燥などの症状を呈する。

血液用語辞典

ウェルナー症候群 ( Werner's syndrome )

成人になって発病することの多い遺伝性の疾患で、背が低く、早期から白髪化（または禿げる）、白内障になる、などの特徴をもっています。また、この患者さんの２／３には軽い糖尿病を合併することでも知られています。

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ウェルナー症候群

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/07/05 13:54 UTC 版)

ウェルナー症候群（ウェルナーしょうこうぐん、Werner Syndrome）は、早老症のひとつ。日本人に多い疾患である。

概要

1904年、ドイツの内科医オットー・ウェルナー (Otto Werner) により、アルプス地方居住の4人兄弟の症例が初めて臨床報告された。

本症は成人期以降に発症することが多いため、幼年期から好発する早老症であるハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群（プロジェリア症候群）に対して、「成人性プロジェリア (Adult Progeria)」と称されることもある。

患者は低身長、低体重、白髪、両側性白内障、皮膚の硬化・萎縮、嗄（さ）声などの外観を呈し、臨床像として耐糖能低下、骨粗鬆症、性腺機能低下、尿中ヒアルロン酸量の増加が顕著である。多くの場合、平均40-50歳で動脈硬化もしくは悪性腫瘍が原因となる疾患によって死亡する。

本症は常染色体劣性遺伝病であり、ヒト8番染色体上にあるWRNと呼ばれる単一遺伝子の異常が原因であることが突き止められている。この原因遺伝子は正常遺伝子と比較して正しく並ぶ4つのDNAのたった一つのDNAの並ぶ順番が違っただけである。この遺伝子の役割はまだ完全に解明されていないが、DNAヘリカーゼと呼ばれる酵素タンパクをコードしており染色体の安定性の維持や遺伝子修復に関与していることがわかっている。

日本人とウェルナー症候群

ウェルナー症候群は、世界各地でこれまで1487例の症例報告がされているが、その内の1128名が日本人である。これは全患者の約76％を占めている計算となる。日本人が世界人口に占める割合は2％未満であることを鑑みれば、特筆すべき多さと言ってよい。

日本においては約2000名(10万人に約1.6人)のウェルナー症候群患者がいると推定されており、そのほとんどは見過ごされているといわれている。
ウェルナー症候群が日本人に多い理由は、はっきりとは分かっていない。

最も大きな要因に、日本人の祖先にウェルナー症候群原因遺伝子を持つ人が他地域より多く存在していたという仮説があげられる。また、日本人に多い疾患であるため、日本人の医師の間ではウェルナー症候群がよく知られているために診断ができたという指摘（観測選択効果）もある。

関連項目

• ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
• 染色体異常
• 遺伝子

外部リンク

• 厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患研究事業 ウェルナー症候群の病態把握と治療指針作成を目的とした全国研究 研究班 ホームページ
• BioBEAT - 子供たちの命を奪う早老症候群の遺伝子が同定された - Applied Biosystems - ウェイバックマシン（2006年5月13日アーカイブ分）
• Werner syndrome Information on Healthline - ウェイバックマシン（2011年9月15日アーカイブ分）

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ウェルナー症候群 (Werner's syndrome)

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/03/29 13:52 UTC 版)

「DNA修復」の記事における「ウェルナー症候群 (Werner's syndrome)」の解説

早期老化、成長遅延および発癌率の上昇を特徴とする遺伝的疾患であり、10代に入るまでは正常に発育するが、それ以降の成長が遅延し、その後白髪化や脱毛をはじめとする皮膚症状や、白内障、骨粗鬆症などさまざまな臨床症状を呈し、40代に入ってから発がんや心筋梗塞などを来す。