病気
疾患
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/05/02 02:19 UTC 版)
「2019年コロナウイルス感染症流行による子供への影響」の記事における「疾患」の解説
新型コロナウイルス感染症 (以下単に、COVID-19) に感染した子供は、大多数が無症候性であり、重症度が軽度から中等度のケースが多い事が観測されている。 例として、2020年におけるCOVID-19の重症化率は、30歳代を1.0とすると、0歳代で0.5、10歳代が0.2、20歳代で0.3との報告がある。このように、大人と比較して発症や悪化、入院の可能性は低くなる傾向にある事が分かっている 。 子供でも、まれに人工呼吸器などの呼吸補助やICU等における治療が必要となるほど重症化し、あるいは死亡する場合もある。まれに、多臓器不全に陥いる場合もある。このような重症や重篤な症例は、例として喘息（特に重症喘息）や、何らかの免疫不全状態など、特定の基礎疾患を持つ子供に多く見られている 。 COVID-19に感染した場合、子供の死亡率は他の年齢層に比べて低く、大人よりも消化器系の症候を呈する割合が高い。 子供に最も多い症状は発熱で、次に乾性咳である 。その他の症状としては、鼻づまりや鼻水、倦怠感、頭痛などがある。 COVID-19に罹患した子供の多数が、本疾患の長期的後遺症 (Long COVID) を呈する事を示唆するエビデンスも、いくつか示されている。 本疾患の世界的流行の初期（2020年前半）において、子供の足、指、つま先におけるしもやけ様の病変の顕著な増加が皮膚科医から報告された。これは俗に「COVID足指、コロナのつま先（COVID toes）」と呼ばれている。これにはSARS-CoV-2への感染が関与しているとの指摘がある一方で、軽い感冒様症状を含む無症候状態をしばしば呈する子供に対してはそもそもCOVID-19の診断は困難が伴うため、エビデンスの確立には未だ至っていない。 感染した子供はまれに小児多系統炎症性症候群 (MIS-C)をまれに発症する。これは、持続的な発熱と重度の炎症を伴う全身性疾患である。 MIS-Cの随伴症状には、強い腹痛や低血圧が含まれる。
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疾患
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/05/20 00:14 UTC 版)
IFN-γは、シャーガス病など一部の細胞内病原体に対する免疫応答に重要な役割を果たすことが示されている。脂漏性皮膚炎にも関与していることが明らかにされている。 IFN-γはHSVの感染時に大きな抗ウイルス効果を示す。IFN-γはHSVが感染細胞の核内への輸送に依存している微小管構造を破壊し、HSVの複製を阻害する。マウスにおけるアシクロビル耐性ヘルペスウイルスに関する研究では、IFN-γ治療はヘルペスウイルス量を大きく減少させることが示されている。IFN-γがヘルペスウイルスの複製を阻害する機構はT細胞に依存していないため、IFN-γはT細胞が減少している患者で効果的な治療法となる可能性がある。 クラミジア感染は宿主細胞のIFN-γの影響を受ける。ヒトの上皮細胞では、IFN-γはインドールアミン-2,3-ジオキシゲナーゼの発現をアップレギュレーションし、宿主のトリプトファンを枯渇させることでクラミジアの複製を妨げる。さらに、齧歯類の上皮細胞では、IFN-γはクラミジアの増殖を阻害するGTPアーゼをアップレギュレーションする。一方でクラミジアも、ヒトと齧歯類の系の双方で宿主側の応答による負の影響を回避する機構を進化させている。
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疾患
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/02/22 23:47 UTC 版)
「選択的スプライシング」の記事における「疾患」の解説
RNAプロセシング装置の変化は複数の転写産物に誤ったスプライシングを引き起こす一方、スプライシング部位やシス作用調節部位の一塩基置換は1つの遺伝子のスプライシングに変化をもたらす。確率的解析による2005年の研究では、ヒトの疾患の原因となる変異の60%以上が、コーディング配列に直接影響を与えるものではなく、スプライシングに影響を与えるものであることが示された。より最近の研究では、すべての遺伝疾患のうち1/3がスプライシングの要素を有する可能性が高いことが示された。正確な割合がどの程度であるかは置いておくとして、スプライシングと関連した疾患は多数存在する。後述する通り、スプライシングと関連した疾患の有名な例はがんである。 異常なスプライシングを受けたmRNAは、がん細胞に高い割合で見つかる。RNA-Seq（英語版）とプロテオミクス解析を組み合わせた研究によって、がん経路に重要なタンパク質のスプライシングアイソフォームに大きな差が生じていることが明らかにされた。このような異常なスプライシングパターンががんの成長に寄与しているのか、それとも単にがんと関連した細胞の異常の結果であるのかは必ずしも明らかではない。大腸がんや前立腺がんなど特定種のがんではスプライシングエラーの数が個々のがんで大きく異なることが示されており、この現象はtranscriptome instability（トランスクリプトームの不安定性）と呼ばれる。さらに、transcriptome instabilityはスプライシング因子の遺伝子の発現レベルの低下と大きく相関することが示されている。DNMT3Aの変異は血液のがんに寄与することが示されており、変異細胞株では同系統の野生株と比較してtransriptome instabilityを示す。 がん細胞では正常細胞と比較して選択的スプライシングの減少とスプライシングのタイプの変化が生じている。例えば、がん細胞ではイントロン保持は通常よりも高率であるが、エクソンスキッピングは低率である。がん細胞でのスプライシングの差異は、スプライシング因子の遺伝子の体細胞変異が高率でみられるためである可能性があり、またスプライシング因子のリン酸化の変化によるものである可能性もある。他には、産生されるスプライシング因子の相対的な量の変化の可能性もあり、乳がんではスプライシング因子SF2/ASFのレベルが上昇している。ある研究では、正常細胞より腫瘍細胞で高頻度に見られるスプライスバリアントの割合は比較的小さく（26000以上のうちの383種類）、誤ったスプライシングを受けたときに腫瘍の成長に寄与する遺伝子は限られていることが示唆されている。一方で、誤ったスプライシングを受けた転写産物は通常ナンセンス変異依存mRNA分解機構（NMD）と呼ばれる転写後品質管理機構によって除去されると考えられている。 特定のスプライシングバリアントががんと関係している例としては、ヒトのDNAメチルトランスフェラーゼ（DNMT）遺伝子の変異がある。3つのDNMT遺伝子はDNAにメチル基を付加する酵素をコードし、この修飾は多くの場合調節効果を有する。異常なスプライシングを受けたDNMT3BのmRNAが腫瘍やがん細胞株では見いだされる。2つの異なる研究において、これらの異常なスプライシングを受けたmRNAのうちの2種類で、哺乳類細胞での発現によってDNAメチル化のパターンの変化が引き起こされることが示された。異常なmRNAの1つを発現する細胞は対照細胞の2倍の速度で成長し、腫瘍成長への直接的な寄与が示された。 他の例としては、Ron（MST1R（英語版））がん原遺伝子が挙げられる。がん細胞の重要な性質は、正常組織へ移動し侵入する能力である。Ronの異常スプライシング産物は、乳がん細胞でのSF2/ASFのレベルの上昇と関連していることが判明している。このmRNAにコードされるRonタンパク質の異常なアイソフォームは、細胞に運動性をもたらす。 側坐核の特定のニューロン集団におけるFOSB（英語版）遺伝子の切り詰められたスプライスバリアント（ΔFosB）の過剰発現は、薬物依存や行動嗜癖の誘導と維持の原因機構として同定されている。 近年の研究では、選択的スプライシングの調節におけるクロマチン構造やヒストン修飾の重要な機能が指摘されている。これらの洞察はエピジェネティックな調節機構は、ゲノムのどの部分が発現するかだけでなく、それらがどのようにスプライシングされるかについても決定していることを示唆している。
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疾患
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/05/26 14:05 UTC 版)
「視床下部-下垂体-副腎系」の記事における「疾患」の解説
HPA軸の代表的な疾患には以下のものがある。 疾患名疾患部疾患組織ホルモン急性副腎不全 副腎皮質 副腎皮質ホルモン分泌低下 アジソン病 副腎皮質 副腎皮質ホルモン分泌低下 クッシング症候群 副腎皮質 糖質コルチコイド分泌過剰 その他、HPA軸と関連があるとされる疾患には以下のものがあり、いずれもコルチゾール値が高いと報告されている。 うつ病、糖尿病、メタボリック症候群
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疾患
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/08/04 06:50 UTC 版)
一般に以下の疾患がある。 心室中隔欠損症（VSD） 心房中隔欠損症（ASD） 心内膜床欠損症（ESD） 動脈管開存症（PDA） 両大血管右室起始症（DORV） 両大血管左室起始症（DOLV） 左心低形成症候群（HLHS） 右心低形成症候群（HRHS） エプスタイン奇形 ファロー四徴症（ToF） 大血管転位（TGA）：左旋性大血管転位（l-TGA）、右旋性大血管転位（d-TGA） 大動脈縮窄（CoA）：大動脈縮窄複合（CoA-complex）、単純性大動脈縮窄（simple-CoA）
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疾患
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/01/29 17:33 UTC 版)
SRタンパク質の選択的スプライシング活性によって遺伝的多様性は増大するが、スプライシングはmRNA鎖の変異にもつながる。pre-mRNAの変異はSRタンパク質による正しいスプライス部位の選択に影響を与える。SRタンパク質による選択的スプライシングは、毛細血管拡張性運動失調症、神経線維腫症1型、数種類のがん、HIV-1感染、脊髄性筋萎縮症と関係している。
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疾患
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/04/10 15:45 UTC 版)
以下の疾患が知られるが、研究の進歩を反映し歯周病にはいくつもの分類法がある。
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疾患
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2014/10/23 13:10 UTC 版)
乳糜瘻とはリンパ管から乳糜が漏れることで、漏れた乳糜は通常胸腔、腹腔にたまり、乳糜胸や乳び性腹水を起こすことがある。 乳糜瘻の治療は胸管結紮による。胸管はきわめてもろく直接の修復は現実的でない。 またオクトレオチド（octreotide、ソマトスタチンの合成類似体）を皮下投与する方法もある。これは乳糜を完全に分解することにより手術を避けられる可能性がある。
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疾患
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2012/12/31 08:43 UTC 版)
PICAをふくむ椎骨動脈などの血栓症や脳血管障害によってこの血管領域が梗塞を起こすと、PICA症候群またはワレンベルグ症候群と呼ばれる神経学的にみて特徴的で典型的な症状を示す。これは延髄外側症候群とも呼ばれ、現れる症状は多彩で小脳性運動失調や交代性感覚解離（首から上では障害側の、体幹以下では反対側の温痛覚消失があるが、触圧覚は保たれる）、前庭症状（回転性めまい、悪心、嘔吐など）、障害側のホルネル症候群、構音障害、味覚障害などがあり、運動麻痺は現れない。この神経学的所見は、上述のようにPICAの延髄背外側への穿通枝が栄養する領域に存在する神経核や神経路を考えることで理解できる。 しかし現在では、延髄外側症候群はPICAのそのものの障害よりはむしろ椎骨動脈の障害であることが多いと考えられるようになっている。
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疾患
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2017/08/19 08:10 UTC 版)
「ミエロペルオキシダーゼ」の記事における「疾患」の解説
ミエロペルオキシダーゼ欠損症はこの酵素の遺伝的欠損であり、免疫不全の症状を呈する。 抗MPO抗体は様々な血管炎、特に急速進行性糸球体腎炎と好酸球性多発血管炎性肉芽腫症に関与している。これは核周辺型抗好中球細胞質抗体(P-ANCA)として検出され、多発血管炎性肉芽腫症に関連し、細胞質型ANCA(C-ANCA)として検出されるプロテイナーゼ3(PR3)抗体と対照的である。 最近の研究により、MPOレベルと冠動脈疾患の重症度が相関することが分かった。これは、ミエロペルオキシダーゼが動脈硬化の病変と粥腫の不安定性に重要な役割を持つことを示唆する。
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疾患
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/06/06 12:49 UTC 版)
「一本鎖マイナス鎖RNAウイルス」の記事における「疾患」の解説
(−)ssRNAウイルスは、広く知られた多くの疾患の原因となっている。それらの中には節足動物によって媒介されるものも多く、リフトバレー熱ウイルスやトマト黄化えそウイルス（英語版）などが含まれる。脊椎動物の中ではコウモリと齧歯類が多くのウイルスの共通媒介者となっており、エボラウイルスや狂犬病ウイルスはコウモリや他の脊椎動物によって媒介され、ラッサウイルスとハンタウイルスは齧歯類によって媒介される。インフルエンザウイルスは鳥類と哺乳類に共通のウイルスである。ヒト特異的な(−)ssRNAウイルスには、麻疹ウイルスやムンプスウイルスがある。
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疾患
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/03/15 15:28 UTC 版)
「視床下部-下垂体-性腺軸」の記事における「疾患」の解説
世界保健機関はHPG軸の障害を以下のように分類している。 排卵障害グループI：視床下部-下垂体障害 排卵障害グループII：視床下部-下垂体機能不全 ― 排卵障害の原因として最多であり、中でも多嚢胞性卵巣症候群（PCOS）が多い。
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疾患
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/10/10 04:14 UTC 版)
インポーチンαとインポーチンβの変異や発現の変化と関連した疾患と病理がいくつか存在する。 インポーチンは配偶子形成（英語版）と胚発生の過程に必須の調節タンパク質である。そのため、インポーチンαの発現パターンの破壊はキイロショウジョウバエ Drosophila melanogaster において妊性の欠陥を引き起こすことが示されている。 また、インポーチンαの変化と一部のがんとの関連が研究で示されている。乳がんの研究からは、NLS結合ドメインが欠けたインポーチンαとの関連が示唆されている。加えて、インポーチンαはがん抑制遺伝子であるBRCA1を核内へ輸送することが示されている。インポーチンαの過剰発現は、ある種のメラノーマにおいて低い生存率と関連している。 インポーチンの活性は、いくつかのウイルスの病理とも関係している。例えば、エボラウイルスの感染経路において重要な段階は、チロシン残基がリン酸化されたSTAT1 (PY-STAT1) の核内輸送の阻害である。エボラウイルスのタンパク質VP24はインポーチンα上の、PY-STAT1が結合する非典型的結合部位に結合し、核内への輸送を選択的に阻害する。
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疾患
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/10/18 16:14 UTC 版)
細胞接着は生命の基本原理であり、その主役は細胞接着分子である。事実、多様で多数の疾患が知られている。各項目を参照のこと。
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疾患
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/11/03 10:10 UTC 版)
膵頭部領域の膵臓、下部胆管、十二指腸および十二指腸乳頭の悪性腫瘍が適応となる。膵臓に発生する腫瘍は膵癌をはじめとして膵管内乳頭粘液性腫瘍（IPMN）、膵神経内分泌腫瘍など様々な腫瘍が手術対象になる。膵頭部と十二指腸は密に結合しているため、どちらか片方に限局した病変でも膵頭十二指腸切除術が行われる。 膵癌（膵頭部癌） 胆管癌（中下部胆管癌） 十二指腸乳頭部癌 膵管内乳頭粘液性腫瘍（分枝型IPMN）
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疾患
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/06/22 13:23 UTC 版)
感染すると2日から14日の潜伏期を経たのち、無症状例から急性呼吸窮迫症候群 (ARDS) の重症例まである。病像は、発熱、咳嗽、肺炎、下痢などの消化器症、多臓器不全（特に腎不全）や敗血性ショックを伴う場合もある。高齢者及び糖尿病、腎不全などの基礎疾患を持つ者での重症化傾向がより高い。 MERS-CoVはヒトコブラクダに風邪症状を引き起こすウイルスで、ヒトに感染すると重症肺炎を引き起こすと考えられている。また脳炎、腎炎も発症したと言われる。
※この「疾患」の解説は、「中東呼吸器症候群」の解説の一部です。
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疾患
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/07/02 09:51 UTC 版)
2007年9月6日ノヴィーは感染した蚊に刺された後、ウエストナイル熱に感染した。入院後、クラドルビーのリハビリセンターで5ヶ月間過ごし、2008年4月10日に退院した。松葉杖だけを持って帰宅した。
※この「疾患」の解説は、「パヴェル・ノヴィー」の解説の一部です。
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疾患
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/04/30 21:22 UTC 版)
脳下垂体の疾患による性腺刺激ホルモンの欠乏は性腺機能低下症を引きおこす。性腺の不全や欠損はLH及びFSHの血中レベルが上昇する。 表 話 編 歴 内分泌器：ホルモン（ペプチドホルモン、ステロイドホルモン） 視床下部 - 脳下垂体 視床下部GnRH - TRH - ドーパミン - CRH - GHRH - ソマトスタチン - ORX - MCH - MRH - MIH 脳下垂体後葉バソプレッシン - オキシトシン 脳下垂体中葉MSH（インテルメジン） 脳下垂体前葉性腺刺激ホルモン - αサブユニット糖タンパク質ホルモン（FSH - LH - TSH） - GH - PRL - POMC（ACTH - エンドルフィン - リポトロピン） 副腎 副腎髄質副腎髄質ホルモン（アドレナリン - ノルアドレナリン - ドパミン） 副腎皮質副腎皮質ホルモン（ 鉱質コルチコイド - 糖質コルチコイド - アンドロゲン） 甲状腺 甲状腺甲状腺ホルモン（T3 - T4 - カルシトニン） 副甲状腺パラトルモン 生殖腺 精巣テストステロン - AMH - インヒビン 卵巣エストラジオール - プロゲステロン - インヒビン/アクチビン - リラキシン（妊娠時） その他の内分泌器 膵臓グルカゴン - インスリン - ソマトスタチン - 膵ポリペプチド（英語版） 松果体メラトニン 内分泌器でない器官胎盤：hCG - HPL - エストロゲン - プロゲステロン - 腎臓：レニン - エリスロポエチン（EPO） - カルシトリオール - プロスタグランジン - 心臓：ANP - BNP - ET - 胃：ガストリン - グレリン - 十二指腸：コレシストキニン - GIP - セクレチン - モチリン - VIP - 回腸：エンテログルカゴン - 脂肪組織：レプチン - アディポネクチン - レジスチン - 胸腺：チモシン - チモポイエチン - チムリン - STF - THF - 肝臓：IGFs（IGF-1 - IGF-2） - 耳下腺：バロチン - 末梢神経系：CGRP - P物質 誘導タンパク質NGF - BDNF - NT-3 典拠管理 BNE: XX528207 BNF: cb11931579c (データ) LCCN: sh85055839 NDL: 00575889
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疾患
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2020/10/04 17:49 UTC 版)
「α2-マクログロブリン」の記事における「疾患」の解説
α2-マクログロブリンのレベルは血清アルブミンのレベルが低下した時に上昇する。こうした状況は、腎臓からより小さな血中タンパク質が漏れはじめるネフローゼ症候群でみられるのが最も一般的である。α2-マクログロブリンはサイズが大きく血流に保持されるため、すべてのタンパク質の産生が増大することでα2-マクログロブリンの濃度は上昇する。この濃度上昇が健康に与える悪影響はほとんど存在しないが、診断のための手がかりとして利用される。 α2-マクログロブリンで一般的にみられる多型（29.5%）は、アルツハイマー病のリスクを高める。
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疾患
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/07/02 15:03 UTC 版)
副甲状腺機能亢進症 - パラトルモンの過剰によって起こる。原因が副甲状腺にあるなら、原発性副甲状腺機能亢進症と呼ばれる。原因は、副甲状腺腺腫または副甲状腺過形成そして、副甲状腺癌である。 副甲状腺が原因でない場合、二次性副甲状腺機能亢進症と呼ばれる。これは慢性腎不全で起こることが知られている。 副甲状腺機能低下症 - パラトルモンの欠乏によって起こる。原因は自己免疫疾患と先天性新陳代謝異常とがある。
※この「疾患」の解説は、「パラトルモン」の解説の一部です。
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疾患
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2019/11/02 05:39 UTC 版)
テネイシンCは、ぜんそく、線維症、神経再生、感染、癌に関係していると言われている。 ヒトのテネイシンX遺伝子の異常は、エーラス・ダンロス症候群を引き起こす。
※この「疾患」の解説は、「テネイシン」の解説の一部です。
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疾患
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/06/02 06:03 UTC 版)
※この「疾患」の解説は、「ビトロネクチン」の解説の一部です。
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疾患
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/12/21 10:09 UTC 版)
神経変性疾患は脳機能の様々な側面を漸進的に損なわせ、加齢と共に悪化させる。よくある例として、アルツハイマー病、アルコール性認知症（英語版）、脳血管性認知症といった認知症がある。またパーキンソン病も挙げられ、他にハンチントン病、運動ニューロン病、HIV関連神経認知障害（英語版）、神経梅毒、ウィルソン病といった、感染症、遺伝、代謝を原因とする比較的まれなものもある。神経変性疾患は脳の様々な部位を冒し得るもので、動作、記憶、認知に悪影響を及ぼし得る。 脳は血液脳関門で守られてはいるが、ウイルス、細菌、菌類による感染に冒され得る。具体的には、髄膜ならば髄膜炎、脳実質ならば脳炎、あるいは脳実質内の脳膿瘍といったものがある。まれなプリオン病には、クロイツフェルト・ヤコブ病やその変異型といったものがあり、クールー病も脳を冒すことがある。
※この「疾患」の解説は、「ヒトの脳」の解説の一部です。
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疾患
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/04/18 14:19 UTC 版)
アルツハイマー病の神経病理学的・歴史学的検証の重要な基準は、老人斑の形成である。老人斑に関連するβアミロイドペプチドは、アルツハイマー病のリスク、発症、進行にも中心的な役割を果たしていることがわかっている。特に重要なのは、βアミロイド42 (Aβ42) として知られる長いβアミロイドである。βアミロイドのレベルの上昇、およびβアミロイド42の、より短い主要種βアミロイド40 (Aβ40) に対する比率の上昇は、アルツハイマー病の病態形成の初期のイベントにおいて重要であると識別されている。 アルツハイマー病の検証における他の要因としては、病理学的な神経原線維、もつれ、水頭症を伴う萎縮性脳などが挙げられる。病理学的な神経原線維の形成と分布には規則性があり、疾患の病期を判断することができる。多数のプラークの発生と相まって、アルツハイマー病は高確率で診断できる。また、老人斑の存在とダウン症との相関性も確認されている。
※この「疾患」の解説は、「老人斑」の解説の一部です。
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疾患
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/09/09 15:51 UTC 版)
「グリセロール-3-リン酸デヒドロゲナーゼ (キノン)」の記事における「疾患」の解説
複合体IIや複合体Iの場合とは異なり、ミトコンドリアGPDHの変異を原因とする致死的な疾患は知られていない。これは、脂質代謝という点では細胞質GPDHが十分に機能しており、電子伝達系との関連ではリンゴ酸-アスパラギン酸シャトルが代替しうるからだと考えられる。それでもミトコンドリアGPDHが欠損すれば、個体や器官の代謝・エネルギー調節に悪影響を及ぼす。ミトコンドリアGPDHの欠損に由来する精神遅滞の報告があるし、インスリン非依存型糖尿病の一因になっている例も知られている。
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疾患
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/09/11 03:12 UTC 版)
インテグリン分子異常が原因で起こる疾患は、インテグリン「遺伝子ノックアウト」マウスの症状で推察できる。以下のヒトの3つの疾患は、インテグリン分子異常の常染色体劣性疾患である。 血小板無力症（Glanzmann’s thromboasthenia）・・・αⅡbβ3のα鎖またはβ鎖の遺伝子変異。血小板凝集因子が先天的に欠損した病気で、血小板による一次止血が遅れ、出血が止まりにくく、長くなる。 白血球接着不全症-Ⅰ型（Leukocyte adhesion deficiency typeⅠ、LAD-Ⅰ、別名、アンカー病 Anchor disease）・・・β2鎖の遺伝子変異（白血球接着不全症 - meddic）。好中球の接着能、遊走能、貪食能が低下し、細菌感染を受けやすくなる。 表皮水疱症（epidermolysis bullosa）の接合部型・ヘミデスモソーム型表皮水疱症・・・α6β4のα鎖またはβ鎖の遺伝子変異。皮膚や粘膜に水疱（水ぶくれ）やびらん（ただれ）ができる。日常生活での弱い外力でも簡単に水疱やびらんができる。
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疾患
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/03/14 09:42 UTC 版)
下垂体腺腫と呼ばれる良性の腫瘍があると、上に述べたようなホルモンの分泌異常が起こることがある。その中でも多く見られるのはプロラクチン産生腺腫と成長ホルモン産生腺腫である。前者は無月経や不妊を、後者は巨人症や先端肥大症を引き起こす。また下垂体腺腫は、拡大すると直下の視神経交叉部（視交叉）が圧迫され視覚・視野に障害が起こることがある。
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疾患
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2019/12/18 18:58 UTC 版)
横隔膜の一部が破綻し、腹部臓器が胸腔内に迷入してヘルニアを形成することがある。特に食道裂孔から胃が滑脱する病態は頻度が高く、食道裂孔ヘルニアと呼ばれる。 子宮内膜症が横隔膜に起きた場合、月経期になると横隔膜が穿通して腹腔と胸腔が交通してしまい、気胸をきたすことがある。 横隔膜の痙攣で起こる現象が吃逆（しゃっくり）である。
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疾患
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/05/19 17:15 UTC 版)
ビンキュリンの遺伝子を欠損させるマウスの実験で、ビンキュリンに異常があると、脳や心臓に欠陥が生じ、発育不全が起こるか死亡する。そのことから、ヒトでも、ビンキュリンの異常は、拡張型心筋症（dilated cardiomyopathy）や突然死（sudden death）を引き起こすと想定される。
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疾患
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2020/05/26 04:01 UTC 版)
CXCR3は粥状動脈硬化症、多発性硬化症、肺線維症、1型糖尿病、自己免疫性重症筋無力症、特定の腎炎、急性心移植拒絶反応に関係し、セリアック病にも関連している可能性がある。CXCR3-リガンド結合を阻害するような作用を持つ物質の開発が、上記のような疾患の新規治療法を提供できるかもしれない。
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疾患
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2019/05/19 00:49 UTC 版)
卵円孔早期閉鎖 - 卵円孔が胎生期に閉鎖することがあり、早期閉鎖の場合は右側が肥大し、左側の成長が低下する。 卵円孔開存 - 出生後の卵円孔に高度の閉鎖不全が見られ、動脈血と静脈血が混ざる状態。
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疾患
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2020/04/22 07:31 UTC 版)
所、吉田（2008、p102‐p103）は強膜の疾患について記述している。 先天性疾患 青色強膜 遺伝性先天異常で強膜が青色を帯びて見えるもの。これは強膜の繊維の変化により脈絡膜が透見されるためである。本症状自体は視覚機能に障害をもたらさないが、難聴や出血傾向等を伴う事がある。 強膜メラノーシス 強膜におけるメラニン色素の蓄積のため、境界鮮明な青みがかった灰色の色素斑が見られることがある。しばしば、眼瞼・顔面皮膚の色素性母斑（太田母斑）に伴って見られる。 強膜の炎症 上強膜炎 強膜の表層には血管に富む結合組織繊維で覆われているが、この層における炎症。眼球結膜下に充血が起こり、結膜に充血浮腫が表れる。 強膜炎 強膜炎を参照 上強膜炎と同様の症状となるが、強膜炎では痛みが強い。強膜に紫色調の充血が強く、血管収縮薬の点眼をしても消失しない。隣接する角膜にも炎症が及び、これを硬化性角膜炎と呼ぶ。治癒後に病巣に一致して、ぶどう膜が透見されて灰色になったり、強膜が拡張隆起することがある。これを強膜ぶどう腫と呼ぶ。
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疾患
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/03/31 15:54 UTC 版)
ヒトではSINEに関連する疾患が50以上みつかっている。SINEがエクソンの近くまたは内部に挿入されると、不適切なスプライシングを引き起こしたり、コード領域になったり、リーディングフレームを改変したりすることがあり、人間や他の動物において疾患表現型につながることがよくある。ヒトゲノムにおけるAlu要素の挿入は、乳がん、結腸がん、白血病、血友病、デント病（英語版）、嚢胞性線維症、神経線維腫症などを引き起こすことが知られている。
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疾患
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/06/01 02:45 UTC 版)
痔持ちで『アニゲラ!ディドゥーン!!!』の中でも度々ネタにされている。本人曰く『安定期』らしく感覚が麻痺してしまっているようである。また、喘息持ちでもある。
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疾患
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/04/15 16:44 UTC 版)
Cep57L1のコピー数の減少は膝の前十字靭帯と後十字靭帯の発生異常の原因となることが報告されている。
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疾患
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/02/12 17:46 UTC 版)
思春期早発症 陰唇癒合 間性 - XY混合性性腺異形成症を含む間性の状態にある小児について扱う。 ヘルニア 無月経 不正出血 膣炎 外陰炎
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疾患
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/06/11 01:14 UTC 版)
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疾患
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/07/27 05:15 UTC 版)
盲点すなわち神経乳頭は、通常も中央部が凹んでいる（陥凹）。この陥凹部がなんらかの原因により拡大する（視神経乳頭陥凹拡大）と同時に視野の狭窄などの緑内障の症状を呈する。これは神経乳頭を通過している網膜神経節細胞自体の死滅による減少の影響と考えられている。対症療法として、これ以上の病状の進行を遅らせる目的で、眼圧を測定して高ければ投薬などで下げるといった治療が行われる。しかし眼圧が正常であってもこのような症状を訴える患者が多いことが判明していることから、原因としては乳頭部の構造の脆弱性にあると考えられている。根本治療としての視神経の再生医療はまだ研究段階であり、これまでのところ症状を改善する医学的手段がないため、定期的な検診と早めの対処が肝要である。
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疾患
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/06/03 15:19 UTC 版)
後天性毳毛性多毛症は通常、悪性腫瘍にともなって起こる 。この類型の多毛症は神経性無食欲症のような代謝異常や、甲状腺機能亢進症のようなホルモンの不均衡とも関係があり、特定の薬物の副作用として発症することもある。 後天性汎発性多毛症は悪性腫瘍によって引き起こされる場合がある。悪性腫瘍による発毛は悪性柔毛（malignant down）として知られる。悪性腫瘍によって誘発される多毛症のメカニズムは解明されていない。ミノキシジルの経口・外用使用も後天性汎発性多毛症を誘発することが知られている。
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疾患
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/03/29 05:35 UTC 版)
授乳期に乳首を清潔に保っておかないと乳管が詰まったり細菌が感染したりして乳腺炎になる。乳首に病変が広がるバジェット病という癌もある。乳首が乳房内部に引き込まれたり、血性の分泌物を出したら、乳癌が疑われる。
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疾患
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/08/29 03:33 UTC 版)
視野障害同名半盲 両耳側性半盲 「視野が狭くなる」ことを視野狭窄（しやきょうさく）と呼ぶ。緑内障、網膜色素変性症、網膜剥離、脳梗塞等にて生じる。
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疾患
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/09/27 16:40 UTC 版)
コリプレッサーは広範囲の遺伝子発現に関与して調節を行うため、コリプレッサー活性の異常が疾患を引き起こすことは驚きではない。 急性骨髄性白血病（AML）は、骨髄細胞の無制御な成長によって特徴づけられる、致死性の高い血液のがんである。AMLの患者では2つの相同なコリプレッサー遺伝子、BCOR（英語版）とBCORL1が高頻度で変異している。BCORは複数の転写因子とともに機能し、胚発生において不可欠な調節機能を果たすことが知られている。臨床での研究の結果、BCORの体細胞変異はAML患者全体の約4％、AMLの原因となる既知の変異を持たない患者の約17％でみられた。同様に、BCORL1も細胞過程を調節するコリプレッサーであり、調査されたAML患者の約6％で変異がみられた。これらの研究はコリプレッサーの変異とAMLとの間に強い関係があることを示しており、さらなる研究によってAMLや他の疾患の治療標的となる可能性がある。
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疾患
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/06/11 14:49 UTC 版)
国の指定難病の1つである潰瘍性大腸炎を患っており、中学卒業時より悩まされてきた。第1次政権時には病状の悪化に苦悩していたともいわれており、2007年の突然の総理辞任の原因にもなった。
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疾患
「疾患」の例文・使い方・用例・文例
- 循環器系疾患
- ８０％近くに心疾患を合併する
- アテローム硬化性心疾患
- 習慣的な喫煙は虚血心疾患を引き起こす場合がある。
- これらの人々のほとんどが診断可能な精神疾患にかかっている。
- 肺の疾患は最も一般的な慢性酸素欠乏症の、したがって太鼓撥指の原因である。
- ヘビースモーカーは併存疾患の発生率が非常に高い。
- 神経変性疾患の新薬を開発する
- 呼吸器疾患は呼吸器官でおこる病気の総称である。
- なにか同様の疾患
- あなたは精神疾患だ。
- 彼は、神経性疾患の病気で悩んでいます。
- 彼は、神経性疾患の病気を知っています。
- それは非常に治療が困難な疾患である。
- 疾患が与える影響
- 複数の呼吸器疾患による衰弱のため、彼は先週、音楽指揮者としての仕事を断念する旨の発表を余儀なくされたばかりでした。
- アレルギー性疾患[発疹].
- 循環系疾患.
- 体質性疾患.
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