先天性異常
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出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2024/06/10 15:03 UTC 版)
先天性異常(せんてんせいいじょう、英: congenital disorder)[9]または、先天性欠損(せんてんせいけっそん、英: birth defect)[10]は、原因に関係なく出生時に存在する障害のことである[3]。先天性欠損症は身体障害、知的障害、発達障害などの障害を生じる[3]。障害は軽度から重度まで様々である[6]。先天性異常は、主に2つのタイプに分けられ、1つは身体の一部の形状に問題がある構造障害と、もう1つは身体の働きに問題がある機能障害である[2]。機能障害は、代謝異常症や変性疾患などが含まれる[2]。いくつかの先天性欠損症は構造的および機能的障害の両方を含む[2]。
- ^ a b c “Birth Defects” (2015年12月15日). 2016年1月17日閲覧。
- ^ a b c d “What are the types of birth defects?”. www.nichd.nih.gov. 2017年12月8日閲覧。
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- ^ a b c d “Facts Birth Defects” (英語). Centers for Disease Control and Prevention (2017年9月7日). 2017年12月8日閲覧。
- ^ a b c “What are the treatments for birth defects?”. www.nichd.nih.gov. 2017年12月8日閲覧。
- ^ a b c GBD 2015 Mortality and Causes of Death, Collaborators. (8 October 2016). “Global, regional, and national life expectancy, all-cause mortality, and cause-specific mortality for 249 causes of death, 1980-2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015.”. Lancet 388 (10053): 1459–1544. doi:10.1016/s0140-6736(16)31012-1. PMC 5388903. PMID 27733281.
- ^ “医療通訳”. 一般財団法人 日本医療教育財団. p. 356. 2023年7月2日閲覧。
- ^ “手外科用語集 改訂第4版”. 日本手外科学会. p. 13. 2023年7月2日閲覧。
- ^ a b “How do health care providers diagnose birth defects?”. www.nichd.nih.gov. 2017年12月8日閲覧。
- ^ GBD 2015 Disease and Injury Incidence and Prevalence, Collaborators. (8 October 2016). “Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 310 diseases and injuries, 1990-2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015.”. Lancet 388 (10053): 1545–1602. doi:10.1016/S0140-6736(16)31678-6. PMC 5055577. PMID 27733282.
- ^ GBD 2013 Mortality and Causes of Death, Collaborators (17 December 2014). “Global, regional, and national age-sex specific all-cause and cause-specific mortality for 240 causes of death, 1990–2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013.”. Lancet 385 (9963): 117–71. doi:10.1016/S0140-6736(14)61682-2. PMC 4340604. PMID 25530442.
- 1 先天性異常とは
- 2 先天性異常の概要
- 3 外部リンク
先天性疾患
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/03/25 03:28 UTC 版)
卵巣や精巣（生殖腺）の一次障害では、HPG軸の最終受容体によるホルモン反応がない為、思春期が遅れる事に事このシナリオでは、脳は多くのホルモンシグナル（高ゴナドトロピン）を送りますが、生殖腺はそのシグナルに反応できず、高ゴナドトロピン性性腺機能低下症を引き起こする。高ゴナドトロピン性性腺機能低下症は、先天性の欠陥と後天性の欠陥によって引き起こされる事がある。 先天性疾患には、睾丸が腹部から下降しない未治療の停留睾丸が含まれる。その他の先天性疾患は、遺伝的なものである。男子では、クラインフェルター症候群の様な精細管の奇形（男子に最も多い原因）、精巣ステロイドの産生異常、精巣ホルモンが働かない受容体変異、ヌーナン症候群等の染色体異常、精巣を構成する細胞に問題がある場合等が考えられる。女子では、ターナー症候群（女子に最も多い原因）、XX型性腺形成異常症（英語版）、XY型性腺形成異常症（英語版）等の染色体異常、アロマターゼ欠損症（英語版）等の卵巣ホルモン合成経路の問題、ミュラー管無発生などの先天性解剖学的奇形等がある。
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先天性疾患
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/12/21 10:09 UTC 版)
テイ＝サックス病のような幾つかの脳疾患は先天性疾患であり、遺伝子と染色体の突然変異が関係している。滑脳症（英語版）として知られる稀な先天性の頭部異常は、脳の皮質の皺が無いか不充分な点が特徴である。妊娠中の胎児の本来正常な脳の発達は、栄養失調、催奇性物質（英語版）、感染症により影響を受ける場合があり、それは嗜好性の薬物摂取も同様で、例えばアルコールは胎児性アルコール症候群を引き起こすことがある。
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「先天性疾患」の例文・使い方・用例・文例
- 転座は重大な先天性疾患をもたらす可能性がある
- いくつかの異なる遺伝子のいずれか一つで突然変異から生じることがありえるT細胞に影響を及ぼしている先天性疾患
- 皮膚が魚のように乾いて鱗状であるいくつかの先天性疾患のいずれか
- 先天性疾患で、異常に大きな舌によって特徴づけられる
- 高いレベルのコレステロールとアテローム性動脈硬化症の初期発生で特徴付けられる先天性疾患
- 染色体7での遺伝物質の消失に関連しているまれな先天性疾患
- 運動失調症と痙直を起こす脊髄と小脳の変質によって特徴づけられる幾つかの先天性疾患のいずれも
- ミルクと乳製品を消化できない先天性疾患
- クラインフェルター症候群という,男性の性染色体異常による先天性疾患
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