欠損症
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/05/16 00:57 UTC 版)
セルロプラスミンが欠損している場合、その原因として挙げられるものは： 無セルロプラスミン血症 (セルロプラスミン遺伝子異常による。鉄沈着症)
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欠損症
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2015/02/22 23:28 UTC 版)
「N-アセチルガラクトサミン-6-スルファターゼ」の記事における「欠損症」の解説
モルキオ症候群は、この酵素の欠損によって発生する珍しい先天性疾患である。治療の選択肢には、エロスルファーゼ アルファと呼ばれる人工酵素を用いた酵素補充療法がある。
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欠損症
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2018/05/11 03:37 UTC 版)
α酸化の酵素の欠損（主にフィタノイルCoAジオキシゲナーゼ）によりレフサム病 (Refsum disease) が発症する。これによりフィタン酸が蓄積し神経障害が起こる。この他、ペルオキシソームの障害でもα酸化が阻まれる。
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欠損症
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/05/07 23:33 UTC 版)
非常にまれな疾患であるがMyD88欠損症という疾患がある。日本からは報告がなく海外から20例以上の報告がある。MyD88欠損症は常染色体劣性遺伝の遺伝形式をとる自然免疫不全症である。獲得免疫が未熟である乳幼児期に化膿性髄膜炎、敗血症、関節炎、骨髄炎、深部組織膿瘍などの重症な、いわゆる侵襲性細菌感染症が起こりやすい。他方、易感染性はしだいに軽くなり8歳以降の感染症の死亡や14歳以降での重症感染症はほとんどないと報告されている。治療法は学童期まではペニシリン系抗菌薬やST合剤の予防内服や免疫グロブリンの定期的補充が有効と考えられている。肺炎球菌ワクチンも接種も重要である。
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欠損症
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/10/02 08:30 UTC 版)
「誘導型一酸化窒素合成酵素」の記事における「欠損症」の解説
常染色体劣性型NOS2欠損症がマウスで報告されている。Nos2をコードする遺伝子を欠損したマウスは、マウスCMV感染に対する感受性が高い。 2020年2月には、同じ常染色体劣性型のNOS2完全欠損症がヒトでも記載された。それまで健康であった51歳の人物が、進行性のCMV感染の29か月後にCMV肺炎、CMV脳炎、血球貪食性リンパ組織球症に続発した呼吸不全によって死亡した。血液試料中のゲノムDNAを用いた全ゲノムシーケンシングから、患者には5つの遺伝子にホモ接合型変異があることが判明した。唯一の機能喪失型変異は、NOS2のホモ接合型フレームシフト変異であった。この疾患は非常に稀で、100万人に1人以下の割合で発生する。
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