ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症
同義/類義語：レッシュ・ナイハン症候群
英訳・(英)同義/類義語：hypoxanthine-guanine phosphoribosyltansferase deficiency, Lesch-Nyhan syndrome
ヒポキサンチンホスホリボシルトランスフェラーゼ遺伝子の欠損により生じる先天性プリン代謝異常症。原因遺伝子がX染色体上にあるため、伴性劣性遺伝する。
英訳・(英)同義/類義語：hypoxanthine-guanine phosphoribosyltansferase deficiency, Lesch-Nyhan syndrome
ヒポキサンチンホスホリボシルトランスフェラーゼ遺伝子の欠損により生じる先天性プリン代謝異常症。原因遺伝子がX染色体上にあるため、伴性劣性遺伝する。
ヒポキサンチングアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症と同じ種類の言葉
| 欠損症に関連する言葉 | 欠損症 ウリジル酸シンテターゼ欠損症 ヒポキサンチングアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症 心室中隔欠損症 ADA欠損症 |
- ヒポキサンチングアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症のページへのリンク
