原因遺伝子
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2019/01/24 03:37 UTC 版)
GPⅡb/Ⅲa（αⅡbβ3インテグリン）は、αⅡbと、β3の2つのサブユニットから構成されている。正常状態では血小板1個あたり約4万個が存在し、血小板上では膜糖タンパク質の約20％を占めるもっとも多いインテグリンである。これらを生成する遺伝子はαⅡb遺伝子とβ3遺伝子と呼ばれ、ともに17番染色体の長腕（q）に存在し、血小板のもととなる巨核球において発現する。血小板無力症では、これらの遺伝子産物であるαⅡbと、β3のサブユニットは両方とも顕著に減少している。これは、GPⅡb/Ⅲa（αⅡbβ3インテグリン）が巨核球において生成されるときに、まずαⅡbのもととなる前駆体proαⅡbとβ3が複合体を形成し、その後にゴルジ体に移行してproαⅡbが切断を受け、さらに複合体が糖鎖修飾を受けることによって完成し、ここで初めて膜表面へと発現するからである。つまり、αⅡb遺伝子とβ3遺伝子のどちらか一方のみが異常である場合でも、両方がそろわないと膜表面には発現しないため、両方が欠損することになる。
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原因遺伝子
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/12/04 21:37 UTC 版)
原因遺伝子は酸性スフィンゴミエリナーゼ (スフィンゴミエリン・ホスホジエステラーゼ1;Sphingomyelin phosphodiesterase 1(en))から、SMPD1と名付けられている。SMPD1は酸性スフィンゴミエリナーゼ（ASM）をコードしている遺伝子である。1991年にこの遺伝子の完全長の相補的DNA配列が報告され、同年にはLevran[訳語疑問点]らによって、ニーマン・ピック病A型およびB型にSMPD1の変異が発見されている。
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原因遺伝子
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原因遺伝子はニーマンピック病C型（NPC）からNPC1 およびNPC2 と名付けられており、多くの症例はNPC1 の変異が占めている。NPC1遺伝子は18番染色体長腕q11-q12に存在し、ミスセンス突然変異、挿入、欠失、重複など240以上の変異が報告されている。NPC2 遺伝子は、14番染色体長腕q24.3に存在する。 1980年代後半ごろから原因遺伝子の検索がおこなわれ、1991年に、C型の大部分（90%以上）に特徴的な遺伝子が同定され、NPC-1 と命名された。遺伝子NPC1 によるタンパク質NPC1はリソソームおよび後期のエンドソームに存在する膜タンパク質であり、コレステロールの恒常性維持に関与すると考えられている。細胞内コレステロール輸送の重要分子と考えられているが、病態への関与のメカニズムには不明な点が多い。 NPC2はリソソーム内のコレステロール結合タンパク質であり、NPC1と相補的に機能していると考えられている。NPC2 は、ヒト精巣上体分泌タンパク質であるHE1を産生する遺伝子であり、2000年にニーマン・ピック病C型の少数型において変異が認められると報告された。リソソーム内のコレステロールはまずこのHE1（NPC2）と結合し、次に膜タンパク質であるNPC1に受け渡され、リソソームの外へ運ばれているのではないかと予想されている。NPC1とNPC2には重複する働きはないとされているが、それぞれの正確な機能は十分には明らかになっていない。
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原因遺伝子
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2019/04/08 03:20 UTC 版)
コケイン症候群の原因遺伝子はCSA(I型)、CSB(II型)の両型では特定されており、ヒト10番染色体上に存在する。原因遺伝子としてI型10%、II型80%が単離されており、10%は色素性乾皮症遺伝子異常による。 遺伝子疾患のため、患者の両親はどちらも原因遺伝子を持っており、劣性遺伝によって発病する。また、患者のきょうだいでの再発率25%。
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原因遺伝子
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/07/08 20:27 UTC 版)
原因遺伝子はPKHD1(6番染色体短腕) ADPKDの原因遺伝子は２つ（PKD1、PKD2）、各々蛋白としてPolycystin1（PC1）とPolycystin2（PC2）をコード。ADPKD患者の約85％がPKD1の遺伝子変異が原因、残り約15％ではPKD2遺伝子変異が原因。PKD1はPKD2より一般に臨床症状が重い、同じ家系でも個人差が大きい。ARPKDの原因遺伝子は１つ（PKHD1）、Fibrocystin、Polyductinをコード。 病気の遺伝子が常染色体に存在し、優性遺伝し常染色体優性遺伝する。ADPKDは、両親のどちらかが病気を持っている場合、子に病気が遺伝する可能性あり。子供が病気の遺伝子を受け継ぐ確率は50％。
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