副腎白質ジストロフィー
副腎白質ジストロフィー
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2023/07/29 07:35 UTC 版)
副腎白質ジストロフィー（ふくじんはくしつジストロフィー、英：Adrenoleukodystrophy, ALD）は、先天的な脂質代謝異常によって脱髄が起こる白質ジストロフィーないしペルオキシソーム病の一種である。特定疾患として認められた難病の1つである。略称は、ALD。
概説
この疾患は、健常者ならば持っている長鎖脂肪酸を正常に代謝するための酵素が先天的に欠損しており、そのため代謝異常によってこの長鎖脂肪酸が正常に排出されず、神経細胞内に蓄積する。神経細胞に蓄積した長鎖脂肪酸は、ミエリンと呼ばれる中枢神経系の髄鞘を剥ぎ取り、そのことによって脳の白質を傷つけるという病気である。
男性は1つ、女性は2つ持っているX染色体に存在するALD遺伝子の異常でおこる遺伝性の病気であり、原因遺伝子が性染色体の上にあるため、異常な遺伝子を持つX染色体を受け継いでも、X染色体を2つ持つ女性はもう片方が正常であれば、異常な染色体の役割を代理するので病気になることはほとんどないが、X染色体が元々1つしかない男性は発症しやすい（伴性遺伝）。そのため、女性、つまり母親側がキャリアとなり、約50%の確率で男児にのみ発症するのである。
症状は人によってまちまちだが、小児発症の場合は過敏症が先に現れ、学校や社会生活などでヒステリー様の症状として気づかれ、学校等での行動異常、学力低下、次第に無言症、歩行不安、失明、皮膚の剥離とさまざまな症状が現れ、約2年で死亡と予後は不良。症状は多く急速に進行する。
予防
「ロレンツォのオイル」と呼ばれるエルカ酸とオレイン酸混合物は、進行した症状を改善させないが、症状の進行・予防には有用であると報告された[1]。
扱われた作品
- ロレンツォのオイル/命の詩（映画）
- ER緊急救命室（シーズン5 (TV)）
- ナイトシフト 真夜中の救命医（シーズン2 #13 (TV)）
脚注
- ^ Moser HW, et al. Follow-up of 89 asymptomatic patients with adrenoleukodystrophy treated with Lorenzo's oil. Arch Neurol. 2005;62(7):1073-80.
関連項目
外部リンク
- ALDの未来を考える会(通称A-Future)
- 副腎白質ジストロフィー（指定難病20） - 難病情報センター
- ALDねっとわーく - ウェイバックマシン（2016年11月6日アーカイブ分）
副腎白質ジストロフィー（ALD）
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/07/15 09:12 UTC 版)
「ニューロパチー」の記事における「副腎白質ジストロフィー（ALD）」の解説
副腎白質ジストロフィー、副腎脊髄ニューロパチーはX染色体連鎖劣性遺伝の疾患である。ATP結合カセット（ABC）トランスポーターの変異で起こるペルオキシゾーム病である。脳白質や副腎皮質に炭素数が22以上の極長鎖脂肪酸を有するコレステロールエステルの蓄積がみられる。極長鎖脂肪酸の蓄積はペルオキシソーム病で共通に認められる所見であり副腎白質ジストロフィー特異的所見ではない。 副腎白質ジストロフィーは小児期発症の中枢神経異常を伴う疾患である。5～15歳が好発年齢であり、多くは行動異常、性格変化、知能低下などの精神症状ではじまり、続いて四肢痙性対麻痺、視力低下、聴力低下、てんかん発作が出現する。四肢麻痺と知能低下は進行性で除皮質硬直、除脳硬直を示すようになる。経過中に皮膚色素沈着や低血圧、嘔吐などの副腎不全症状を示すこともある。経過は進行性であり1～3年で植物状態となる。同じ遺伝子変異でも30%の患者では副腎脊髄ニューロパチーの表現型を示す。副腎脊髄ニューロパチーでは20～40歳代に軽度から中等度の末梢性ニューロパチーと進行性の痙性対麻痺を示す。成人発症の脊髄小脳変性症や副腎不全を示す患者もまれにいる。保因者となる女性も一部では副腎脊髄ニューロパチーの臨床症状を示すことがある。病名にニューロパチーとあるがニューロパチー自体の症状は軽度である。頭部MRIでは大脳白質（高右方優位）、錐体路に高信号域が認められる。髄液検査では蛋白の軽度から中等度の上昇がある。中枢での脱髄を反映してSEPやABRの潜時延長が認められる。ACTH刺激試験で副腎皮質機能低下が認められることもある。血清の極長鎖脂肪酸の分析を行い増加がみとめられれば診断できる。ロレンツォのオイルは大規模オープン研究では有効性が示されなかった。
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