副腎白質ジストロフィーとは? わかりやすく解説

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副腎白質ジストロフィー

同義/類義語:副腎白質変性症
英訳・(英)同義/類義語:ALD, ALD

原因遺伝子X染色体にある伴性劣性遺伝病で、ペルオキシソームへの脂肪酸輸送の異常が原因
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病名疾患名治療など:  冠状動脈バイパス手術  冠状動脈硬化症  冠状動脈血栓  副腎白質ジストロフィー  劇症肝炎  動脈硬化症  動脈血栓

副腎白質ジストロフィー

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2023/07/29 07:35 UTC 版)

副腎白質ジストロフィー(ふくじんはくしつジストロフィー、Adrenoleukodystrophy, ALD)は、先天的な脂質代謝異常によって脱髄が起こる白質ジストロフィーないしペルオキシソーム病の一種である。特定疾患として認められた難病の1つである。略称は、ALD

概説

この疾患は、健常者ならば持っている長鎖脂肪酸を正常に代謝するための酵素が先天的に欠損しており、そのため代謝異常によってこの長鎖脂肪酸が正常に排出されず、神経細胞内に蓄積する。神経細胞に蓄積した長鎖脂肪酸は、ミエリンと呼ばれる中枢神経系髄鞘を剥ぎ取り、そのことによって白質を傷つけるという病気である。

男性は1つ、女性は2つ持っているX染色体に存在するALD遺伝子の異常でおこる遺伝性の病気であり、原因遺伝子が性染色体の上にあるため、異常な遺伝子を持つX染色体を受け継いでも、X染色体を2つ持つ女性はもう片方が正常であれば、異常な染色体の役割を代理するので病気になることはほとんどないが、X染色体が元々1つしかない男性は発症しやすい(伴性遺伝)。そのため、女性、つまり母親側がキャリアとなり、約50%の確率で男児にのみ発症するのである。

症状は人によってまちまちだが、小児発症の場合は過敏症が先に現れ、学校や社会生活などでヒステリー様の症状として気づかれ、学校等での行動異常、学力低下、次第に無言症、歩行不安、失明、皮膚の剥離とさまざまな症状が現れ、約2年で死亡と予後は不良。症状は多く急速に進行する。

予防

「ロレンツォのオイル」と呼ばれるエルカ酸オレイン酸混合物は、進行した症状を改善させないが、症状の進行・予防には有用であると報告された[1]

扱われた作品

脚注

  1. ^ Moser HW, et al. Follow-up of 89 asymptomatic patients with adrenoleukodystrophy treated with Lorenzo's oil. Arch Neurol. 2005;62(7):1073-80.

関連項目

外部リンク


副腎白質ジストロフィー(ALD)

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2021/07/15 09:12 UTC 版)

ニューロパチー」の記事における「副腎白質ジストロフィー(ALD)」の解説

副腎白質ジストロフィー、副腎脊髄ニューロパチーX染色体連鎖劣性遺伝疾患である。ATP結合カセット(ABC)トランスポーター変異で起こるペルオキシゾーム病である。脳白質副腎皮質炭素数が22上の長鎖脂肪酸有するコレステロールエステルの蓄積みられる長鎖脂肪酸蓄積ペルオキシソーム病で共通に認められる所見であり副腎白質ジストロフィー特異的所見ではない。 副腎白質ジストロフィーは小児期発症中枢神経異常を伴う疾患である。5~15歳好発年齢であり、多く行動異常、性格変化知能低下などの精神症状はじまり、続いて四肢痙性対麻痺視力低下聴力低下てんかん発作出現する四肢麻痺知能低下進行性で除皮質硬直除脳硬直を示すようになる経過中に皮膚色素沈着低血圧嘔吐などの副腎不全症状を示すこともある。経過進行性であり1~3年植物状態となる。同じ遺伝子変異でも30%の患者では副腎脊髄ニューロパチー表現型を示す。副腎脊髄ニューロパチーでは2040歳代軽度から中等度の末梢性ニューロパチー進行性痙性対麻痺を示す。成人発症脊髄小脳変性症副腎不全を示す患者もまれにいる。保因者となる女性一部では副腎脊髄ニューロパチー臨床症状を示すことがある病名ニューロパチーとあるがニューロパチー自体症状軽度である。頭部MRIでは大脳白質(高右方優位)、錐体路高信号域が認められる髄液検査では蛋白軽度から中等の上昇がある。中枢での脱髄反映してSEPABRの潜時延長認められるACTH刺激試験副腎皮質機能低下認められることもある。血清長鎖脂肪酸分析行い増加みとめられれば診断できるロレンツォのオイル大規模オープン研究では有効性示されなかった。

※この「副腎白質ジストロフィー(ALD)」の解説は、「ニューロパチー」の解説の一部です。
「副腎白質ジストロフィー(ALD)」を含む「ニューロパチー」の記事については、「ニューロパチー」の概要を参照ください。

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