A型およびB型とは? わかりやすく解説

A型およびB型

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2021/12/04 21:37 UTC 版)

ニーマン・ピック病」の記事における「A型およびB型」の解説

A型およびB型は、神経組織細胞膜構成するリン脂質であるスフィンゴミエリン蓄積することによって生じる。 神経線維は、細胞体軸索によって構成されている。軸索にはミエリン呼ばれる絶縁性リン脂質存在しており、これによってヒト中枢神経系などを保護し伝導速度確保している。このミエリン構成するのがスフィンゴミエリンであり、その量のバランス合成経路分解経路によって保っている。スフィンゴミエリン代謝経路では、細胞内のリソソーム存在する加水分解酵素一つである酸性スフィンゴミエリナーゼ(ASM、あるいはスフィンゴミエリン・ホスホジエステラーゼ;SMPD)が重要な役割果たしている。酸性スフィンゴミエリナーゼはホスホリパーゼC一種であり、スフィンゴミエリン一部除去しセラミドへと分解するニーマン・ピック病A型,B型原因は、遺伝子異常によって酸性スフィンゴミエリナーゼが欠損することである。代謝されずに残ったスフィンゴミエリンが、神経細胞除去しよう集まったマクロファージ蓄積する集まったマクロファージ脂質の小滴や粒子であふれ、細胞質内に細かい空胞泡沫形成されるこのような泡沫形成されたを細胞ニーマン・ピック細胞と呼ぶ。また、スフィンゴミエリン分解されないため、分解産物であるセラミド生じないセラミドセラミドをさらに分解してできるスフィンゴシンは、アポトーシス促進作用がある。そのため、ニーマン・ピック病患者にはアポトーシス耐性をもつ細胞生じる。

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ニーマン・ピック病」の記事における「A型およびB型」の解説

A型患者の脳は全体的に小さく、特に小脳障害が強い。一部神経細胞膨化し、その内部には大きな封入体みられることもある。また、神経細胞髄鞘形成不全認めることもあり、脱髄を示す。B型においては神経異常はほとんど見られない脾臓10近く腫大肝臓は2倍近く腫大する。 発症要因が同じであるため、A型B型症状似ているが、より重症急速に進むのがA型である。そのためA型急性神経型と呼ばれるA型は、生後か月肝臓脾臓の腫大から発症することが多い。次いで神経症状として哺乳障害がおこり、この頃筋緊張低下生じる。また、反復性嘔吐みられるようになり、さらに骨髄神経節を含むすべての中枢神経系影響を受けるため、重篤神経学的異常が生じる。生後6ヶ月以降運動発達遅滞が明らかとなり、進行する筋緊張によって生じ痙縮固縮著明になる。筋緊張低下によって、座れるようになってから以降発達見られることはなく、首が座るなどのすでにできるようになっていたことも徐々にできなくなっていく。腱反射弱くなるか、消失することが多い。眼底にはチェリーレッド斑(cherry-red spot)と呼ばれる黄斑赤く見え症状が約半数患者現れる進行すると、やせて手足細くなり、腹部だけが目立つようになる痙性などの症状現れ周囲への反応もなくなる。皮膚黄色黄土色呈し黄色腫生じ場合もある。通常生後3年程度死に至る。 B型では内臓腫大肝硬変をきたすが、神経学症状出現しない。1歳から2歳ごろに肝脾腫発見され肝硬変呈するが、成年期まで生存することがあるA型ではほぼ同じよう発症年齢臨床経過をたどるのに対しB型ではばらつき大きい。通常の健康診断などによって乳児期から幼児期発見されるともあれば、成人になってから脾腫から診断される例もある。肝脾腫小児期には目立つが、発育とともに目立たなくなる。ほとんどの例で、肺レントゲン像において肺浸潤影などの所見みられる。さらに年を重ねる労作時呼吸困難肺性心心臓の右心室肥大)が生じることもある。神経症状出現しないことが特徴であるが、A型同じよう網膜チェリーレッド斑が現れる例や末梢神経シュワン細胞に異常を示す例、小脳性運動失調を伴う例の報告もある。 A型からB型までの症状多様性がおこる原因は明らかではないが、酸性スフィンゴミエリナーゼ活性残存程度症状多様性関連していると考えられている。

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ニーマン・ピック病」の記事における「A型およびB型」の解説

A型著しく予後悪く生後3年程度死亡するB型では症状程度によって成年期まで生存することもある。 治療法として骨髄移植がある。肝脾腫改善などがみられる中枢神経には無効であり、死亡避けられるわけではないB型でも肝脾腫大の縮小肝臓内のスフィンゴミエリン減少などが観察されているが、骨髄移植有効性明確に立証されていないまた、異常な酵素代わりとして正常な酵素を外から補充する酸素補充療法効果期待されている。ただし、この療法マウス実験段階では中枢神経系への効果認められず、治療によって生命予後変化していない。そのため、神経症状のないB型に関しては、2015年現在欧米など臨床試験中である。そのほか治療症状緩和するための対症療法限られ2015年現在有効な根治療法存在しない2021年サノフィ株式会社は、ヒト酸性フィンゴミエリナーゼ製剤「olipudase alfa」について、成人および小児における非中枢神経系病変対す唯一の治療法として、世界で初め日本承認申請をしたと発表した

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