ニーマンピック‐びょう〔‐ビヤウ〕【ニーマンピック病】
ニーマン・ピック病
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ニーマン・ピック病（ニーマン・ピックびょう、Niemann-Pick disease）は、先天的な遺伝子の変異によって引き起こされる酵素の異常によって、本来分解されるはずの不溶性の代謝物が細胞内に蓄積する先天性代謝異常症である[1]。常染色体劣性遺伝の遺伝形式をとる[2]。
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[続きの解説]
ニーマン・ピック病
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/02/05 22:53 UTC 版)
「ミグルスタット」の記事における「ニーマン・ピック病」の解説
ニーマン・ピック病C型では、リソソーム膜蛋白質NPC1または分泌性蛋白質NPC2が欠損しており、リソソーム内に遊離型コレステロールや糖脂質が蓄積している。これらの蛋白質をコードする遺伝子は18番(NPC1)と14番(NPC2)に存在し、常染色体劣性遺伝である。 この疾患を治療するにはリソソームの機能を回復するか、リソソームへのコレステロールや糖脂質の輸送・蓄積を阻害する方法が考えられる。ミグルスタットはリソソーム内に蓄積する主要な糖脂質であるガングリオシド（GM2およびGM3）の生合成の第1段階であるグルコシルセラミド合成酵素（英語版）を阻害してその後の反応を止め、ガングリオシドの蓄積量を減少させる。
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