先天性代謝異常症

デジタル大辞泉

せんてんせい‐たいしゃいじょうしょう〔‐タイシヤイジヤウシヤウ〕【先天性代謝異常症】

読み方：せんてんせいたいしゃいじょうしょう

生まれつき、代謝を担う酵素が正常に働かないために、さまざまな症状を引き起こす、遺伝性の病気の総称。先天代謝異常。

ウィキペディア

先天性代謝異常症

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2023/04/29 19:55 UTC 版)

先天性代謝異常症（せんてんせいたいしゃいじょうしょう）とは、生まれつき特定の酵素が欠損していたりして、代謝の働きが阻害されているため起きる症状である。主な原因としては、両親に遺伝的な要因が潜んでいて、その組み合わせが悪いと子供に症状が出てしまう。

診断方法

出産前予見

培養細胞による診断

出産後診断

遺伝子診断 筋生検 肝生検

先天性代謝異常症の例

• 有機酸代謝異常症
  • メチルマロン酸尿症
  • プロピオン酸血症
  • マロン酸およびメチルマロン酸尿合併症(CMAMMA)

• アミノ酸代謝異常症
  • フェニルケトン尿症
  • メープルシロップ尿症(楓糖尿症)
  • ホモシスチン尿症
  • シスチン尿症
  • シトルリン血症
  • シスチン症（シスチノーシス）

• 糖代謝異常症
  • ライソゾーム病
    • ゴーシェ病
    • ムコ多糖症など
  • ガラクトース血症

外部リンク

• 日本先天代謝異常学会
• 健康広場：先天性代謝異常等検査
• 日本疾患メタボローム解析研究所
• 先天性代謝異常症 - 病気の治療 | 徳洲会グループ
• 『先天性代謝異常』：新字新仮名 - 青空文庫（ギャロッド アーチボルド（英語版）著、水上茂樹訳）

この項目は、医学に関連した書きかけの項目です。この項目を加筆・訂正などしてくださる協力者を求めています（プロジェクト:医学／Portal:医学と医療）。

表 話 編 歴 金属の欠乏症と中毒症
鉄代謝	過剰性 鉄過剰症 ヘモクロマトーシス（遺伝性／HFE1・若年性／HFE2・3型／HFE3・アフリカ鉄過剰症／HFE4） セルロプラスミン欠損症 無トランスフェリン血症 血鉄症 脳内鉄蓄積性神経変性症／NBIA 欠乏性 鉄欠乏症
銅代謝	過剰性 銅毒性 ウィルソン病 欠乏性 銅欠乏症 メンケス病 オクシピタル・ホーン症候群
亜鉛代謝	過剰性 亜鉛中毒 欠乏症 腸性先端皮膚炎／亜鉛欠乏症
その他	先天性代謝異常

ウィキペディア小見出し辞書

先天性代謝異常症

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/09/28 13:22 UTC 版)

「遺伝子疾患」の記事における「先天性代謝異常症」の解説

先天性代謝異常症は、人体にとって重要な役割を果たす酵素の量あるいは質の異常によって発生する。酵素の異常から原因遺伝子が判明することよりも、ある症候群の患者に共通する遺伝子異常から、酵素が発見されて病態が解明されるケースがむしろ多い。 フェニルケトン尿症 12q22-q24.1に位置する、phenylalanine hydroxylase（フェニルアラニン水酸化酵素）遺伝子の異常によって発症する。遺伝形式は、常染色体劣性遺伝。主症状は中枢神経障害であり、生後数ヶ月からの発達遅滞、けいれん（重症の場合、点頭てんかんの症状を呈する）など。新生児マススクリーニング対象疾患であり、食事療法により症状の進行を止めることができる（症状が軽症のうちなら、改善することもありえる）。 ビオプテリン代謝異常症 テトラヒドロビオプテリンの生合成系、または再生系酵素の先天性異常による疾患で、典型的には高フェニルアラニン血症を呈し、フェニルケトン尿症と同様の症状（ただしフェニルケトン療法の食事療法に反応しない）となる。原因となる遺伝子異常は複数あり、いずれかひとつの異常で発症する。テトラヒドロビオプテリンおよび神経伝達物質の補充が必要。多くの病型は常染色体劣性遺伝だが、常染色体優性遺伝の形式をとるものもある（瀬川病）。新生児マススクリーニングでは、フェニルケトン尿症疑いとして発見される。 メープルシロップ尿症 α－ケト酸代謝障害による疾患で、分枝鎖α－ケト酸脱水素酵素複合体を形成するE1α、E1β、E2、E3のいずれかの異常で発症する。原因となる遺伝子変異は、60種類以上あるとされている。低血糖・ケトアシドーシスによる意識障害発作を起こし、かつ異常代謝産物の蓄積や脳浮腫により神経症状を来たす。新生児マススクリーニング対象疾患。 ホモシスチン尿症 メチオニンの代謝産物であるホモシスチンが体内に蓄積することによる疾患である。これも原因となりうる酵素は複数あり、報告されている遺伝子変異の種類も多い。症状は眼の疾患、中枢神経症状、骨格異常、血栓塞栓症など。食事療法、ビタミンB6補充療法などを行う。新生児マススクリーニング対象疾患。 白皮症 皮膚や虹彩でのメラニン産生が障害されていることによって起こる疾患。チロジナーゼ欠損症は常染色体劣性遺伝であるが、他にも少なくとも3つの病型で責任遺伝子が明らかになっている。色素欠損のため、全身の皮膚は白く、毛髪は金髪ないし白髪。虹彩は毛細血管のため赤く見えるが、遮光性が不十分であるため、白皮症患者は著しい羞明（まぶしがること）を呈する。 メラニンの欠損はヒト以外の動物にも起こる。この最もわかりやすい例は白い毛皮に赤い目を持つウサギで、アルビノのウサギ同士を交配して飼育用としている。 色素性乾皮症 Xeroderma pigmentosumの略でXPと表記される。生物の細胞には、紫外線照射により傷ついたDNAを修復する機構が存在している。このDNA修復機構が障害されている疾患が色素性乾皮症である。 色素性乾皮症患者では、皮膚への紫外線（日光）照射により容易に皮膚の発赤・腫脹を生じる。やがて雀斑（そばかす）状の色素沈着が出現し、紫外線遮断策をとらなければ小児期に皮膚癌（基底細胞癌、扁平上皮癌、悪性黒色腫など）を生じる。皮膚癌発症の平均年齢は8歳。そのほか、小頭症、精神発達遅滞、難聴、歩行障害など神経系の合併症を認める。 A-Gおよびvariantの8群に分類されており、それぞれに責任遺伝子や予後が異なる。治療は徹底した紫外線遮断を行い、皮膚癌の早期切除につとめる。発達遅滞、歩行障害、難聴に対するリハビリテーションも重要である。生命予後は、かつては皮膚癌の全身転移も問題であったが、腫瘍の早期切除が行われるようになってからは、嚥下困難による誤嚥性肺炎や中枢性呼吸停止など神経症状により決まるようになっている。