先天性代謝異常症（せんてんせいたいしゃいじょうしょう）とは、生まれつき特定の酵素が欠損していたりして、代謝の働きが阻害されているため起きる症状である。主な原因としては、両親に遺伝的な要因が潜んでいて、...

先天性代謝異常症（せんてんせいたいしゃいじょうしょう）とは、生まれつき特定の酵素が欠損していたりして、代謝の働きが阻害されているため起きる症状である。主な原因としては、両親に遺伝的な要因が潜んでいて、...

先天性代謝異常症（せんてんせいたいしゃいじょうしょう）とは、生まれつき特定の酵素が欠損していたりして、代謝の働きが阻害されているため起きる症状である。主な原因としては、両親に遺伝的な要因が潜んでいて、...

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ナビゲーションに移動検索に移動ジサッカリダーゼまたは二糖類分解酵素(Disaccharidase)とは、二糖を単糖に分解するグリコシダーゼである。これらの酵素の1つを遺伝的に欠損している個体は、先天的...

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出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/12/04 21:37 UTC 版)「ニーマン・ピック病」の記事における「ニーマン・ピック細胞」の解説前述の通り、ニーマン・...

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/08/20 16:17 UTC 版)「保存配列」の記事における「医学研究」の解説高度に保存された配列はしばしば重要な生物学的...

チロシン血症チロシン分類及び外部参照情報ICD-10E70.2ICD-9270.2OMIM276700 276600 276710DiseasesDB13478 13486 29836eMedicin...