先天代謝異常症

デジタル大辞泉

せんてんせい‐たいしゃいじょうしょう〔‐タイシヤイジヤウシヤウ〕【先天性代謝異常症】

読み方：せんてんせいたいしゃいじょうしょう

生まれつき、代謝を担う酵素が正常に働かないために、さまざまな症状を引き起こす、遺伝性の病気の総称。先天代謝異常。

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先天性代謝異常症

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2023/04/29 19:55 UTC 版)

先天性代謝異常症（せんてんせいたいしゃいじょうしょう）とは、生まれつき特定の酵素が欠損していたりして、代謝の働きが阻害されているため起きる症状である。主な原因としては、両親に遺伝的な要因が潜んでいて、その組み合わせが悪いと子供に症状が出てしまう。

診断方法

出産前予見

培養細胞による診断

出産後診断

遺伝子診断 筋生検 肝生検

先天性代謝異常症の例

• 有機酸代謝異常症
  • メチルマロン酸尿症
  • プロピオン酸血症
  • マロン酸およびメチルマロン酸尿合併症(CMAMMA)

• アミノ酸代謝異常症
  • フェニルケトン尿症
  • メープルシロップ尿症(楓糖尿症)
  • ホモシスチン尿症
  • シスチン尿症
  • シトルリン血症
  • シスチン症（シスチノーシス）

• 糖代謝異常症
  • ライソゾーム病
    • ゴーシェ病
    • ムコ多糖症など
  • ガラクトース血症

外部リンク

• 日本先天代謝異常学会
• 健康広場：先天性代謝異常等検査
• 日本疾患メタボローム解析研究所
• 先天性代謝異常症 - 病気の治療 | 徳洲会グループ
• 『先天性代謝異常』：新字新仮名 - 青空文庫（ギャロッド アーチボルド（英語版）著、水上茂樹訳）

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表 話 編 歴 金属の欠乏症と中毒症
鉄代謝	過剰性 鉄過剰症 ヘモクロマトーシス（遺伝性／HFE1・若年性／HFE2・3型／HFE3・アフリカ鉄過剰症／HFE4） セルロプラスミン欠損症 無トランスフェリン血症 血鉄症 脳内鉄蓄積性神経変性症／NBIA 欠乏性 鉄欠乏症
銅代謝	過剰性 銅毒性 ウィルソン病 欠乏性 銅欠乏症 メンケス病 オクシピタル・ホーン症候群
亜鉛代謝	過剰性 亜鉛中毒 欠乏症 腸性先端皮膚炎／亜鉛欠乏症
その他	先天性代謝異常