シスチノーシス
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2024/07/14 05:08 UTC 版)
シスチノーシス（シスチン症[1][2]、英語：Cystinosis）は、全身のさまざまな臓器（主に腎臓、眼の角膜、甲状腺など）にシスチンが蓄積する病気[3]。シスチンが蓄積することで腎不全、羞明（しゅうめい）、糖尿病、甲状腺機能低下などを発症する。約40種類あるライソゾーム病の一種で、シスチンを細胞質へ輸送するシスチノシンが先天欠損もしくは欠如しているためライソゾーム内にシスチンが蓄積する先天代謝異常症である。
- ^ “シスチン症 概要 - 小児慢性特定疾病情報センター”. www.shouman.jp. 2021年9月30日閲覧。
- ^ a b c d e f g “GRJ シスチノーシス（シスチン症）”. grj.umin.jp. 2021年10月1日閲覧。
- ^ a b “シスチノーシス（シスチン蓄積症）のひろば｜国立国際医療研究センター研究所”. www.ri.ncgm.go.jp. 2021年9月30日閲覧。
- ^ a b c d e f “シスチノーシス（シスチン蓄積症）診療ガイドライン 2019 | Mindsガイドラインライブラリ”. minds.jcqhc.or.jp. 2021年10月1日閲覧。
[続きの解説]
「シスチノーシス」の続きの解説一覧
- 1 シスチノーシスとは
- 2 シスチノーシスの概要
- 3 概要
- 4 外部リンク
- シスチノーシスのページへのリンク
