メチルマロン酸尿症とは? わかりやすく解説

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メチルマロン酸尿症

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2022/06/06 13:37 UTC 版)

シアノコバラミン」の記事における「メチルマロン酸尿症」の解説

詳細は「メチルマロン酸尿症」を参照 哺乳動物では、奇数脂肪酸代謝や一部のアミノ酸の代謝プロピオン酸生成される。このプロピオン酸CoA結び付いたプロピオニルCoAは、ビオチン依存性酵素であるプロピオニルCoAカルボキシラーゼによって(S)-メチルマロニルCoA変換され、さらに(R)-メチルマロニルCoA変換される(R)-メチルマロニルCoAは、メチルマロニルCoAムターゼによってクエン酸回路代謝されるスクシニルCoA変換されるが、この酵素炭素-炭素結合移動触媒するためのコバラミンビタミンB12)を要するメチルマロニルCoAムターゼ欠如は、メチルマロン酸蓄積もたらし血液pH低下するメチルマロン酸血症引き起こす新生児マススクリーニング1つとなっている。

※この「メチルマロン酸尿症」の解説は、「シアノコバラミン」の解説の一部です。
「メチルマロン酸尿症」を含む「シアノコバラミン」の記事については、「シアノコバラミン」の概要を参照ください。

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