メチルマロン酸とは？わかりやすく解説

メチルマロン酸
	IUPAC名 methylmalonic acid
	別称 2-methylpropanedioic acid
識別情報
CAS登録番号	516-05-2
PubChem	487
MeSH	Methylmalonic+acid
	SMILES CC(C(=O)O)C(=O)O ;
特性
化学式	C4H6O4
モル質量	118.09 g mol−1
	特記なき場合、データは常温 (25 °C)・常圧 (100 kPa) におけるものである。

メチルマロン酸（メチルマロンさん、英: Methylmalonic acid）は、中央のCにメチル基が付加したマロン酸の誘導体であるジカルボン酸である。

メチルマロン酸に結合したCoAであるメチルマロニルCoAは、メチルマロニルCoAムターゼによりスクシニルCoAに変化する。この反応でビタミンB12が補因子として必要とされる。このようにしてメチルマロン酸はクレブス回路（クエン酸回路）に入り、補充反応の一端を担うことになる。

代謝

哺乳動物では、プロピオン酸とCoAが結び付いたプロピオニルCoAは、ビオチン依存性酵素であるプロピオニルCoAカルボキシラーゼによってD-メチルマロニルCoAに変換される。この酵素反応では炭酸水素イオンとATPを要する。この生成物はさらにメチルマロニルCoAエピメラーゼによってL-メチルマロニルCoAに変換される。L-メチルマロニルCoAは、メチルマロニルCoAムターゼによってクエン酸回路で代謝されるスクシニルCoAに変換されるが、この酵素は炭素-炭素結合の移動を触媒するためのコバラミン（ビタミンB12）を要する。メチルマロニルCoAムターゼの欠如は、メチルマロン酸の蓄積をもたらし血液のpHが低下するメチルマロン酸血症（Methylmalonic acidemia）を引き起こす^[1]。

プロピオニルCoAは、イソロイシン、バリン、スレオニン、メチオニン、チミン、コレステロールや奇数鎖脂肪酸の代謝と消化により形作られる。

アミノ酸からプロピオン酸への代謝分解については、アミノ酸の代謝分解を参照のこと。

奇数鎖脂肪酸からプロピオン酸への代謝分解については、β酸化を参照のこと。

臨床的関連性

ビタミンB₁₂欠乏症

詳細は「ビタミンB12欠乏症」を参照

メチルマロン酸の濃度の増加は、メチルマロニルCoAムターゼの欠損またはビタミンB12欠乏症である可能性がある^[1]。しかし、原因を特定しない場合には微妙なものがある。ビタミンB12欠乏症患者の90–98 %は、メチルマロン酸の濃度が増加する。この試験は大変微妙なものがあり、70歳を超える被験者の20–25 %はメチルマロン酸の濃度が増加するが、それらの25–33 %はビタミンB12欠乏症ではない。この理由により高齢者にはメチルマロン酸濃度での判定は勧められない^[2]。

代謝性疾患

超過分の有所見者は、メチルマロン酸血症と関連している^[1]。

メチルマロン酸値の上昇にマロン酸値の上昇が伴う場合、代謝性疾患であるマロン酸およびメチルマロン酸尿合併症(CMAMMA）の可能性があります。血漿中のマロン酸／メチルマロン酸比を計算することにより、CMAMMAは古典的なメチルマロン酸血症と区別することができる^[3]。

測定

メチルマロン酸の血中濃度は、ガスクロマトグラフィー質量分析法で測定され、健康体でのメチルマロン酸の基準値は73-271 nmol/Lである^[4]。

脚注

^ ^a ^b ^c “メチルマロン酸血症”. 厚生労働省難治性疾患克服研究班報告. 難病医学研究財団/難病情報センター. 2010年10月31日閲覧。
^ B₁₂ Deficiiency and Dizziness
^ de Sain-van der VeldenMonique G. M.; van der HamMaria; JansJudith J.; VisserGepke; PrinsenHubertus C. M. T.; Verhoeven-DuifNanda M.; van GassenKoen L. I.; van HasseltPeter M. 著、MoravaEva; BaumgartnerMatthias 編『A New Approach for Fast Metabolic Diagnostics in CMAMMA』 30巻、Springer Berlin Heidelberg、2016年、15–22頁。doi:10.1007/8904_2016_531。ISBN 978-3-662-53680-3。PMC 5110436。 PMID 26915364。
^ http://scidok.sulb.uni-saarland.de/volltexte/2007/1076/pdf/Thesis.pdf

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[nanbyou-1] “メチルマロン酸血症”. 厚生労働省難治性疾患克服研究班報告. 難病医学研究財団/難病情報センター. 2010年10月31日閲覧。

[2] B₁₂ Deficiiency and Dizziness

[3] Sain-van der VeldenMonique G. M.; van der HamMaria; JansJudith J.; VisserGepke; PrinsenHubertus C. M. T.; Verhoeven-DuifNanda M.; van GassenKoen L. I.; van HasseltPeter M. 著、MoravaEva; BaumgartnerMatthias 編『A New Approach for Fast Metabolic Diagnostics in CMAMMA』 30巻、Springer Berlin Heidelberg、2016年、15–22頁。doi:10.1007/8904_2016_531。ISBN 978-3-662-53680-3。PMC 5110436。 PMID 26915364。

[4] ttp://scidok.sulb.uni-saarland.de/volltexte/2007/1076/pdf/Thesis.pdf

[1]

[2]

[3]

[4]

分子式：	C₄H₆O₄
その他の名称：	イソこはく酸、Isosuccinic acid、Methylmalonic acid、2-Methylpropanedioic acid、2-Methylmalonic acid、α-Methylmalonic acid
体系名：	2-メチルマロン酸、α-メチルマロン酸、メチルマロン酸、2-メチルプロパン二酸


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