ホモシスチン尿症とは? わかりやすく解説

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ホモシスチン尿症

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2022/09/30 16:40 UTC 版)

ホモシスチン尿症 ホモシスチンにょうしょう: homocystinuria) とは、先天的遺伝子の異常によって過剰発生したホモシステインが尿中に大量排泄される先天性代謝異常症である。




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ホモシスチン尿症

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2021/09/28 13:22 UTC 版)

遺伝子疾患」の記事における「ホモシスチン尿症」の解説

メチオニンの代謝産物であるホモシスチン体内蓄積することによる疾患である。これも原因となりうる酵素複数あり、報告されている遺伝子変異種類も多い。症状眼の疾患中枢神経症状骨格異常、血栓塞栓症など。食事療法ビタミンB6補充療法などを行う。新生児マススクリーニング対象疾患

※この「ホモシスチン尿症」の解説は、「遺伝子疾患」の解説の一部です。
「ホモシスチン尿症」を含む「遺伝子疾患」の記事については、「遺伝子疾患」の概要を参照ください。

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