きゅうせいかんけつせい‐ポルフィリンしょう〔キフセイカンケツセイ‐シヤウ〕【急性間欠性ポルフィリン症】
急性間欠性ポルフィリン症
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2015/10/18 19:22 UTC 版)
急性間欠性ポルフィリン症（Acute intermittent porphyria）は、酸素と結びつくヘモグロビンの補欠分子団のヘムの合成に影響を与える稀な常染色体優性遺伝[1]の代謝疾患である。この疾病は、ポルフォビリノーゲン脱アミノ酵素の欠損に特徴付けられる。急性間欠性ポルフィリン症は、ポルフィリン症のうちで2番目に多いタイプのものである[2]。
- ^ Whatley SD, Roberts AG, Llewellyn DH, Bennett CP, Garrett C, Elder GH (2000). "Non-erythroid form of acute intermittent porphyria caused by promoter and frameshift mutations distant from the coding sequence of exon 1 of the HMBS gene". Hum. Genet. 107 (3): 243–8. doi:10.1007/s004390000356. PMID 11071386.
- ^ James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ISBN 0-7216-2921-0.
- ^ Aarsand, AK; Petersen PH, Sandberg S (April 2006). "Estimation and application of biological variation of urinary delta-aminolevulinic acid and porphobilinogen in healthy individuals and in patients with acute intermittent porphyria". Clinical Chemistry 52 (4): 650–656. doi:10.1373/clinchem.2005.060772. PMID 16595824.
- ^ *American Porphyria Foundation. "About Porphyria: Acute Intermittent Porhyria", 2007,
- ^ Arnold, Wilfred N. Vincent van Gogh: Chemicals, Crises, and Creativity, Birkhãuser, Boston, 1992. ISBN 0-8176-3616-1.
- ^ Macalpine, Ida and Hunter,Richard 'The Insanity of King George III: A Classic Case of Porphyria', British Medical Journal (1966)
- ^ Hift, Richard J.; Peters Timothy J., Meissner Peter N. (2012). "A review of the clinical presentation, natural history and inheritance of variegate porphyria: its implausibility as the source of the 'Royal Malady'". Journal of Clinical Pathology 65: 200–605.
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- 2 急性間欠性ポルフィリン症の概要
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