メープルシロップ尿症

デジタル大辞泉

メープルシロップ‐にょうしょう〔‐ネウシヤウ〕【メープルシロップ尿症】

読み方：めーぷるしろっぷにょうしょう

先天性の代謝異常の一。分枝鎖アミノ酸（バリン・ロイシン・イソロイシン）の代謝が阻害され、これらのアミノ酸やそれに由来するα-ケト酸が体内に蓄積することによって起こる。尿や汗にメープルシロップのような特有のにおいがある。生後早期に発見し治療を行う必要がある。MSUD（maple syrup urine disease）。楓糖(かえでとう)尿症。

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メープルシロップ尿症

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/09/30 14:47 UTC 版)

メープルシロップ尿症（メープルシロップにょうしょう、英: Maple Syrup Urine Disease; MSUD）とは、先天的な遺伝子の異常によって、α-ケト酸の代謝が阻害されて起きる疾病である。尿や汗からメープルシロップのような特有のにおいがするため、この名が付いた。また、別名を楓（カエデ）糖尿症ともいう。

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メープルシロップ尿症

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「遺伝子疾患」の記事における「メープルシロップ尿症」の解説

α－ケト酸代謝障害による疾患で、分枝鎖α－ケト酸脱水素酵素複合体を形成するE1α、E1β、E2、E3のいずれかの異常で発症する。原因となる遺伝子変異は、60種類以上あるとされている。低血糖・ケトアシドーシスによる意識障害発作を起こし、かつ異常代謝産物の蓄積や脳浮腫により神経症状を来たす。新生児マススクリーニング対象疾患。