楓糖尿症とは? わかりやすく解説

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かえでとう‐にょうしょう〔かへでタウネウシヤウ〕【×楓糖尿症】

読み方:かえでとうにょうしょう

メープルシロップ尿症


メープルシロップ尿症

(楓糖尿症 から転送)

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2022/09/30 14:47 UTC 版)

メープルシロップ尿症(メープルシロップにょうしょう、: Maple Syrup Urine Disease; MSUD)とは、先天的遺伝子の異常によって、α-ケト酸の代謝が阻害されて起きる疾病である。尿や汗からメープルシロップのような特有のにおいがするため、この名が付いた。また、別名を楓(カエデ)糖尿症ともいう。


  1. ^ 60万人に1人とする報告もある。
  2. ^ 研究者の報告によりばらつきがあり、生後3日とする報告もあれば4週間とするものもある。
  3. ^ 再検査においても同様の濃度以上の場合に限る。
  4. ^ ロイシン・イソロイシン・バリン除去ミルク配合散 雪印乳業 (PDF)


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