疾患の原因となる変異
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/11/27 15:14 UTC 版)
「CBSドメイン」の記事における「疾患の原因となる変異」の解説
ヒトのCBSドメイン含有タンパク質の一部の変異は遺伝疾患の原因となる。例えば、シスタチオニン-β-シンターゼの変異はホモシスチン尿症（OMIM: 236200）と呼ばれる遺伝性代謝疾患の原因となる。AMPKのγサブユニットの変異はウォルフ・パーキンソン・ホワイト症候群を伴う家族性肥大型心筋症（英語版）（OMIM: 600858）の原因となることが示されている。IMPDHのCBSドメインの変異は網膜色素変性症（OMIM: 180105）と呼ばれる目の疾患の原因となる。 ヒトには多数の電位依存性塩素チャネル（英語版）の遺伝子が存在し、それらのいくつかのCBSドメインの変異が遺伝疾患の原因として同定されている。CLCN1（英語版）の変異は筋強直症候群（OMIM: 160800）、CLCN2（英語版）の変異は特発性全般てんかん（英語版）（OMIM: 600699）、CLCN5（英語版）の変異はデント病（英語版）（OMIM: 300009）、CLCN7（英語版）の変異は大理石骨病（英語版）（OMIM: 259700）、CLCNKB（英語版）の変異はバーター症候群（OMIM: 241200）のそれぞれ原因となる。
※この「疾患の原因となる変異」の解説は、「CBSドメイン」の解説の一部です。
「疾患の原因となる変異」を含む「CBSドメイン」の記事については、「CBSドメイン」の概要を参照ください。
ウィキペディア小見出し辞書の「疾患の原因となる変異」の項目はプログラムで機械的に意味や本文を生成しているため、不適切な項目が含まれていることもあります。ご了承くださいませ。
お問い合わせ。
- 疾患の原因となる変異のページへのリンク
