大理石骨病とは? わかりやすく解説

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だいりせきこつ‐びょう〔‐ビヤウ〕【大理石骨病】

読み方:だいりせきこつびょう

古い骨を分解吸収する破骨細胞機能不全により、骨の内部にある空洞骨質増加して緻密になり、全身の骨が硬化する遺伝性の疾患骨折しやすく、造血障害神経圧迫症状などを呈する


大理石骨病

同義/類義語:アルバース・シェーンベルグ病
英訳・(英)同義/類義語:marble bone disease, osteopetrosis

骨の維持機構である破骨と造骨のバランス崩れ、骨が極度に硬化する疾患

大理石骨病

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2023/07/24 14:01 UTC 版)

大理石骨病(だいりせきこつびょう、英語: osteopetrosis)は、全身の骨に硬化性変化をきたす症候群である。

概要

破骨細胞の機能不全により骨吸収が障害されるため、骨の硬化を生じる。

骨は硬いが脆く、骨折をきたしやすい。

原因

破骨細胞の機能に関与し、本症の原因となる複数の遺伝子異常が知られている。

分類

乳児型と成人型に大別される。

乳児型は重症型とも呼ばれ、常染色体潜性遺伝で、出生直後より骨髄機能不全による貧血易感染性、成長障害、肝脾腫、骨折を呈する。

成人型(軽症型)は常染色体顕性遺伝で、骨折により偶然見つかる場合が多い。

治療

根治的治療法はなく、対症療法が主体である。

歴史

1904年、Albers-Schönbergが初めて報告した。

参考文献

外部リンク

分類
D
外部リソース(外部リンクは英語)



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