大理石骨病
同義/類義語：アルバース・シェーンベルグ病
英訳・(英)同義/類義語：marble bone disease, osteopetrosis
骨の維持機構である破骨と造骨のバランスが崩れ、骨が極度に硬化する疾患。
英訳・(英)同義/類義語：marble bone disease, osteopetrosis
骨の維持機構である破骨と造骨のバランスが崩れ、骨が極度に硬化する疾患。
大理石骨病
(osteopetrosis から転送)
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2023/07/24 14:01 UTC 版)
|
この記事には参考文献や外部リンクの一覧が含まれていますが、脚注によって参照されておらず、情報源が不明瞭です。
|
|
この記事は英語版の対応するページを翻訳することにより充実させることができます。（2023年2月）
翻訳前に重要な指示を読むには右にある[表示]をクリックしてください。
|
大理石骨病（だいりせきこつびょう、英語: osteopetrosis）は、全身の骨に硬化性変化をきたす症候群である。
概要
破骨細胞の機能不全により骨吸収が障害されるため、骨の硬化を生じる。
骨は硬いが脆く、骨折をきたしやすい。
原因
破骨細胞の機能に関与し、本症の原因となる複数の遺伝子異常が知られている。
分類
乳児型と成人型に大別される。
乳児型は重症型とも呼ばれ、常染色体潜性遺伝で、出生直後より骨髄機能不全による貧血・易感染性、成長障害、肝脾腫、骨折を呈する。
成人型（軽症型）は常染色体顕性遺伝で、骨折により偶然見つかる場合が多い。
治療
根治的治療法はなく、対症療法が主体である。
歴史
1904年、Albers-Schönbergが初めて報告した。
参考文献
- Penna, Sara; Capo, Valentina; Palagano, Eleonora; Sobacchi, Cristina; Villa, Anna (19 February 2019). “One Disease, Many Genes: Implications for the Treatment of Osteopetroses”. Frontiers in Endocrinology 10: 85. doi:10.3389/fendo.2019.00085. PMC 6389615. PMID 30837952.
- Susani, Lucia; Pangrazio, Alessandra; Sobacchi, Cristina; Taranta, Anna; Mortier, Geert; Savarirayan, Ravi; Villa, Anna; Orchard, Paul et al. (September 2004). “TCIRG1-dependent recessive osteopetrosis: Mutation analysis, functional identification of the splicing defects, andin vitro rescue by U1 snRNA”. Human Mutation 24 (3): 225–235. doi:10.1002/humu.20076. PMID 15300850.
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on CLCN7-Related Osteopetrosis
外部リンク
- 大理石骨病 - 難病情報センター
| 分類 | |
|---|---|
| 外部リソース（外部リンクは英語） |
- osteopetrosisのページへのリンク
