網膜色素変性症とは?

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もう まくしきそ へんせいしょう まう -へんせいしやう [6][0][10] 【網膜色素変性症】

夜盲視野狭窄を主症状とする遺伝性疾患学童期から青年期発症し、進行性の経過をとることが多い。

網膜色素変性症

・網膜色素変性症

degeneratio pigmentosa retinae

遺伝による病気で,幼少時より夜盲起こり徐々に進行20歳頃には視野狭窄視力低下強くなる場合と,30歳代になって夜盲視野狭窄がゆっくり起こってくる場合とがあります症状どちらも夜盲視野狭窄視力低下の順に進行し,現在のところ残念ながら確実な治療法はありません。ただ,病気進行には個人差があり,若いうちにはほとんど失明状態になってしまう人もあれば,会社定年になるまで仕事続けられる人もあります。しかし,一応視力が不自由になることを前提職業指導訓練を受けることをおすすめします。


網膜色素変性症

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2018/08/17 07:48 UTC 版)

網膜色素変性症(もうまくしきそへんせいしょう、: pigmentary degeneration of the retina: degeneratio pigmentosa retinae)は眼科疾患の一つで、中途失明の3大原因の一つであり、数千人に一人の頻度で起こるとされている。日本の盲学校ではこの病気の生徒が2番目に多い[1]


  1. ^ 先天盲#小児の失明に関する統計2005年度表参照
  2. ^ 現在までに明らかに原因と分かっている遺伝子には、常染色体劣性網膜色素変性症では、杆体cGMP‐フォスフォジエステラーゼα、βサブユニット、杆体サイクリックヌクレオチド感受性陽イオンチャンネル、網膜グアニルシクラーゼ、RPE65、細胞性レチニルアルデビド結合蛋白質、アレスチンなどがある。また常染色体優性網膜色素変性症ではロドプシン、ペリフェリン・RDS、ロム‐1、X連鎖性網膜色素変性症では網膜色素変性症GTPase調節因子(RPGR)の各遺伝子が知られている。


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