網膜変性症とは?

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網膜色素変性症

(網膜変性症 から転送)

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2015/11/30 15:44 UTC 版)

網膜色素変性症(もうまくしきそへんせいしょう、: pigmentary degeneration of the retina: degeneratio pigmentosa retinae)は眼科疾患の一つで、中途失明の3大原因の一つであり、数千人に一人の頻度で起こるとされている。日本の盲学校ではこの病気の生徒が2番目に多い[1]


  1. ^ 先天盲#小児の失明に関する統計2005年度表参照
  2. ^ 現在までに明らかに原因と分かっている遺伝子には、常染色体劣性網膜色素変性症では、杆体cGMP‐フォスフォジエステラーゼα、βサブユニット、杆体サイクリックヌクレオチド感受性陽イオンチャンネル、網膜グアニルシクラーゼ、RPE65、細胞性レチニルアルデビド結合蛋白質、アレスチンなどがある。また常染色体優性網膜色素変性症ではロドプシン、ペリフェリン・RDS、ロム‐1、X連鎖性網膜色素変性症では網膜色素変性症GTPase調節因子(RPGR)の各遺伝子が知られている。


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