糖原病とは?

とうげん びょう たうげんびやう [0] 【糖原病】

肝臓筋肉などにグリコーゲンが異常に蓄積する遺伝性疾患

糖原病

学名glycogenoses

糖原病で筋症状ミオパチー)を合併ないし主症状とするものは糖原病II, III, V, VII型です。いずれも常染色体劣性遺伝をとります。

糖原病II型酸マルターゼ欠損acid maltase deficiency)
遺伝子座は第17染色体長腕にあり、酸マルターゼコードする遺伝子いくつかの点変異が見いだされています。本症は発症時期により、次の3型に分類されています。
a.乳児型(infantile acid maltase deficiency: Pompe disease)
生後数カ月以内近位筋の筋力低下筋緊張低下、心、舌、肝肥大をみます。呼吸不全哺乳低下がみられ、通常2歳までに呼吸不全、あるいは心不全で死の転帰をとります。
心電図では心肥大所見と、PR間隔短縮特徴的所見です。筋生検による組織化学検査と、酸マルターゼ酵素活性測定診断確定します。
病理学的には神経細胞骨格筋、心、肝、平滑筋細胞内に著明グリコーゲン蓄積をみます。筋生検ではリソゾーム増加し、酸フォスファターゼ活性著明上昇している(組織化学的に証明できます)ことが診断に役立っています。
b.小児型(childhood acid maltase deficiency)
乳児期あるいは小児期に筋力低下気付かれます。近位筋の筋力低下が主症状で、心、肝肥大はありません。血清クレアチンキナーゼCK)値も軽度ですが高いので、多く患者さんは肢帯型筋ジストロフィー臨床診断をうけます。四肢筋力低下ゆっくりと進行します。本症では特に呼吸筋が侵されやすいので、呼吸機能に関する注意が必要です。呼吸機能低下した人には人工呼吸器使用します。
生検では乳児型より軽症ですが、同じ所見をみます。
c.成人型(adult-onset acid maltase deficiency)
20歳以降発症し、進行性の筋力低下をみます。臨床的には肢帯型筋ジストロフィーと同じで、心、肝肥大はありません。呼吸筋が侵され易いこと、頸屈筋筋力低下が目立つこと、筋電図で偽ミオトニー現象をみることが本症の特徴とされています。
治療今のところ抜本的な治療法はありません。ただし、酵素補充療法実現化しそうですし、遺伝子治療研究進んでいます。

糖原病III型脱分枝酵素欠損debranching enzyme deficiency)
本症の典型例肝腫大成長障害低血糖を主症状とするものですが、思春期以降症状改善することが多く予後がよい疾患とされています。ただ、小児期ないし成人にかけて、進行性の筋力低下主な症状とする人がいます。遠位筋、近位筋、いずれも侵されます。心筋の異常もありますので、心機能、呼吸機能定期的チェックが必要です。
血性クレアチンキナーゼCK)値は上昇するので、臨床的には肢帯型筋ジストロフィー診断が下されます。筋生検では、筋線維内に著明グリコーゲン蓄積をみます。リソソーム酵素(酸フォスファターゼなど)の活性上昇ほとんどないことで、本症と診断できます

糖原病V型筋型ホスホリラーゼ欠損:myophosphorylase deficiency; マックアードル病McArdle disease)
大半15歳以下に発症し、運動中の筋痛、易疲労、筋強直を主症状とします。症状には個人差大きいといわれています。筋痛などの症状出現した後に少し休止して、その後に運動続けても今度症状がひどく出ません。これは"second wind"と呼ばれています。
激し運動をすると筋細胞壊れます(筋線維壊死)。そのため筋細胞の中のミオグロビン血中流出します。このミオグロビンは尿に排泄されますので、ミオグロビンが多い尿(ミオグロビン尿: myoglobinuria)はコーラのような色になりますミオグロビン血中濃度が高くなると、ミオグロビン腎臓尿細管閉塞し、急性の腎不全になります。約半数患者は、一生のうちに一回ミオグロビン尿、腎不全経験するといわれています。急性腎不全が強いときは透析などが必要となります。
症状年齢とともに軽くなるといわれています。確実な治療法はありません。ただ、患者さんは自分でどの程度運動であれば大丈夫か、学習しておられる方が多いようです自分ペースにあった運動仕事をする。それが一番大切です。
検査所見では、発作時に限らず安静時でも血性クレアチンキナーゼCK)値は上昇しています。阻血運動負荷試験血圧測る時と同じように手にマンシェットをまき圧をかけて、そこで手を握りしめる運動くりかえします)では血性乳酸の上昇をみないことが診断の重要なポイントとなっています。筋生検ではグリコーゲン蓄積軽度です。ホスホリラーゼ活性生化学的にも、組織化学的にも欠損するか、著しく低下しています。
治療では、ビタミンB6が有効であるとの報告あります

糖原病VII型ホスホフルクトキナーゼ欠損phosphofructokinase deficiency: 垂井病
本症は1965年大阪大学名誉教授垂井先生らにより最初に報告されました。本酵素サブユニットMの欠損で、遺伝子座第一染色体あります点変異によるスプライシングの異常といわれています。患者さんの数はあまり多くなく、マックアードル病にくらべるとずっと少ないです。
臨床症状検査所見V型McArdle病)に酷似します。すなわち、激し運動による筋痛ミオグロビン尿です。ただし本症では赤血球酵素活性低下するので、溶血傾向があり、高ビリルビン血症網状赤血球増加をみます。

糖原病

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2017/03/19 13:51 UTC 版)

糖原病(とうげんびょう、: Glycogenosis, Glycogen storage disease)は、グリコーゲン異化(分解)に必要な酵素の先天的異常により肝臓、筋肉などの組織にグリコーゲンが異常に蓄積する病気。糖原蓄積症とも呼ばれる。発育障害、肝腫大、空腹時低血糖、高コレステロール血症などが認められる。ヒトでは欠損酵素に基づいて7つ(9つ)の型、犬では4つの型に分類される。多くの型は常染色体劣性遺伝(→遺伝学)である。


  1. ^ a b c d e 杉江秀夫, p. 1.
  2. ^ a b c 遠藤文夫, p. 1.
  3. ^ 杉江秀夫, p. 2.
  4. ^ 遠藤文夫, p. 2.


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