糖原病II型

筋疾患百科事典

糖原病II型

遺伝子座は第１７染色体長腕にあり、酸マルターゼをコードする遺伝子にいくつかの点変異が見いだされています。本症は発症時期により、次の３型に分類されています。
ａ.乳児型（infantile acid maltase deficiency: Pompe disease)
生後数カ月以内に近位筋の筋力低下、筋緊張低下、心、舌、肝肥大をみます。呼吸不全、哺乳力低下がみられ、通常２歳までに呼吸不全、あるいは心不全で死の転帰をとります。
心電図では心肥大所見と、ＰＲ間隔の短縮が特徴的所見です。筋生検による組織化学的検査と、酸マルターゼ酵素活性の測定で診断が確定します。
病理学的には神経細胞、骨格筋、心、肝、平滑筋細胞内に著明なグリコーゲンの蓄積をみます。筋生検ではリソゾームが増加し、酸フォスファターゼ活性は著明に上昇している（組織化学的に証明できます）ことが診断に役立っています。
ｂ.小児型(childhood acid maltase deficiency)
乳児期あるいは小児期に筋力低下で気付かれます。近位筋の筋力低下が主症状で、心、肝肥大はありません。血清クレアチンキナーゼ（ＣＫ）値も軽度ですが高いので、多くの患者さんは肢帯型筋ジストロフィーの臨床診断をうけます。四肢の筋力低下はゆっくりと進行します。本症では特に呼吸筋が侵されやすいので、呼吸機能に関する注意が必要です。呼吸機能が低下した人には人工呼吸器を使用します。
筋生検では乳児型より軽症ですが、同じ所見をみます。
ｃ.成人型（adult-onset acid maltase deficiency)
２０歳以降に発症し、進行性の筋力低下をみます。臨床的には肢帯型筋ジストロフィーと同じで、心、肝肥大はありません。呼吸筋が侵され易いこと、頸屈筋の筋力低下が目立つこと、筋電図で偽ミオトニー現象をみることが本症の特徴とされています。
治療：今のところ抜本的な治療法はありません。ただし、酵素補充療法が実現化しそうですし、遺伝子治療の研究も進んでいます。

ウィキペディア

ポンペ病

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2023/11/08 14:40 UTC 版)

ポンペ病（ぽんぺびょう、Pompe Disease）は、糖原病の1つ（II型）であり、細胞内酵素であるα1,4グリコシダーゼの欠損によりあらゆる細胞のライソゾームにグリコーゲンが蓄積する病態である。常染色体劣性遺伝形式をとる。ライソゾームに関連した酵素が欠損しているために、分解されるべき物質が老廃物として体内に蓄積してしまう先天代謝異常疾患の総称である「ライソゾーム病」として特定疾患に2001年に指定された。糖原病や酸性マルターゼ欠損症(AMD)とも呼ばれる。オランダの病理学者・ヨアネス・カッシアヌス・ポンペが1932年に初めて報告した。