糖原病VII型とは?

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糖原病VII型

本症は1965年大阪大学名誉教授垂井先生らにより最初に報告されました。本酵素サブユニットMの欠損で、遺伝子座第一染色体あります点変異によるスプライシングの異常といわれています。患者さんの数はあまり多くなく、マックアードル病にくらべるとずっと少ないです。
臨床症状検査所見V型McArdle病)に酷似します。すなわち、激し運動による筋痛ミオグロビン尿です。ただし本症では赤血球酵素活性低下するので、溶血傾向があり、高ビリルビン血症網状赤血球増加をみます。


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