脊髄性筋萎縮症とは?

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脊髄性筋萎縮症

発症時期症状により3型に分類されています。いずれも第5染色体長腕に遺伝子座あります責任遺伝子としてSMN (survival motor neuron) とNAIP (neuronal apoptosis inhibitory protein)の2つが候補にあがっていますが、SMN遺伝子の方が病気とは直接関係あると考えられています。脊髄性筋萎縮症の患者さんの90%以上ではSMN遺伝子エクソン7,8が欠失しています。一方NAIP遺伝子重症型では変異がある比率が高いのですが、それでも40前後です。病気診断にはSMN遺伝子変異の方が信頼性が高いことになります事実、SMN遺伝子ノックアウトマウスでは脊髄性筋萎縮症が起こっています。
脊髄性筋萎縮症についての詳しい記載は SMA(脊髄性筋萎縮症)家族の会 ホームページ内のSMA(脊髄性筋萎縮症)ってなに?」をご覧ください


乳児脊髄性筋萎縮症spinal muscular atrophy 1SMA1ウェルドニッヒ・ホフマン病: Werdnig-Hoffmann病
WerdnigとHoffmannという人がほとんど同時に発表しています。本来この二人論文患者さんはつぎの中間型に相当しています。しかし習慣的にウェルドニッヒ・ホフマン病というと重症であるSMA1型をさすことが多いのです。
母親の1/3 は胎動が弱かったといいますので、胎内での発症推定されます。生下時、あるいは乳児期早期から筋力低下筋緊張低下著明です。とくに筋緊張低下強くフロッピーインファント発達の遅れも目立ちます。筋肉をさわると、筋肉はまるでマシュマロのように柔らかです。顔の筋肉はしっかりしていますから、表情は正常です(図40)。舌に細かいふるえ(線維束性収縮fasciculation)があります腱反射消失します。
図40:ウェルドニッヒ・ホフマン病手足筋肉軟らかく、ほとんど動きがない。
顔面筋は侵されないので、泣いたり笑ったりの表情は豊かである。
40ウェルドニッヒ・ホフマン病
横隔膜比較的侵されず、肋間筋強く侵されます。そのため吸気時には胸郭陥没して腹部膨隆し、呼気時には逆となるシーソー呼吸奇異呼吸paradoxical breathing)がみられます。呼吸筋が侵されるため、7080%は1歳までに死の転帰をとります。1歳位になると手の細かいふるえが認められます。
遺伝子診断が可能になって、筋生検はほとんど行われません。筋病理では萎縮線維大きな群をなして存在する(大群萎縮large groups of atrophic fibers)のが特徴的です。非萎縮ないし肥大線維タイプ線維です。また筋内の末梢神経早くから髄鞘を失います。

中間型spinal muscular atrophy 2: SMA 2intermediate form
SMA 1比べる軽症お座りまでできます発症生後数ヶ月で、発達の遅れと筋緊張低下あります(図41)。呼吸筋も侵されますが著明ではありません。進行は人によって異なります。中には進行停止していて、成人まで症状があまり変わらない人もいます。
図41:脊髄性筋萎縮症中間型脊髄性筋萎縮症は筋緊張低下著明であって、それは中間型でも例外ではない。
踵が耳についたり、写真のように身体がやわらかい(二つ折現象:double foldingという)。
41:脊髄性筋萎縮症中間型
生検では、大群萎縮あります程度は軽いです。また脱神経後の神経支配の像である筋線維タイプ群化(fiber type grouping)がみられます。

クーゲルベルグ・ベランダー病spinal muscular atrophy 3: SMA 3、Kugelberg-Welander disease
発症時期小児期から思春期までと幅があります近位優位筋力低下あります歩行は可能です。肢帯型筋ジストロフィーとよく似ていますが、筋緊張低下しています。病気進行は人によっていろいろです。
血清CK値は正常か軽度上昇です。筋電図神経原性の所見みられることが診断的です。

脊髄性筋萎縮症

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2017/12/18 03:01 UTC 版)

脊髄性筋萎縮症(せきずいせいきんいしゅくしょう、spinal muscular atrophy:SMA)とは、脊髄の前角細胞の変性による筋萎縮と進行性の筋力低下を特徴とする常染色体劣性遺伝の形式の遺伝子疾患である。小児期、特に乳幼児発症のSMAの多くはSMN(survival motor neuron)遺伝子の変異を示すSMAであり、成人発症例や国際SMA協会報告の除外項目を含む場合はSMN遺伝子以外が原因であることが多い。運動ニューロン病のひとつである。


  1. ^ なかでも非侵襲型人工呼吸器(NIPPV)は有効と考えられるが乳児対応が困難である
  2. ^ a b “全身の筋力が低下する難病「脊髄性筋萎縮症」治療薬を初承認”. ヨミドクター (読売新聞). (2017年7月4日). https://yomidr.yomiuri.co.jp/article/20170704-OYTET50005/ 2017年7月5日閲覧。 


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