ウェルドニッヒ・ホフマン病とは?

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ウェルドニッヒ・ホフマン病

読み方:ウェルドニッヒ・ホフマンびょう
別名:乳児脊髄性筋萎縮症SMA1SMA1型Spinal Muscular Atrophy Type 1
英語:Werdnig-Hoffmann Disease

脊髄神経の異常により筋萎縮障害が生じる「脊髄性筋萎縮症」のうち、生後まもない段階発症するもの。

ウェルドニッヒ・ホフマン病に罹患した乳児は、表情筋などの一部筋肉を除く全身筋力著しく低下する。呼吸筋も侵され、人工呼吸器が必要となる。ウェルドニッヒ・ホフマン病は脊髄性筋萎縮症中でも特に重症とされ、ほとんどの場合生後数ヶ月から数年以内死に至るとされる

脊髄性筋萎縮症には、ウェルドニッヒ・ホフマン病を含め全部で4つのタイプ分類される。「2型」は生後半年から1年半後ほどの間に発症し、中間型とも呼ばれる。2型~4型では障害は残るものの成人迎えることが可能である。

関連サイト
脊髄性筋萎縮症 - 難病情報センター

乳児脊髄性筋萎縮症

WerdnigとHoffmannという人がほとんど同時に発表しています。本来この二人論文患者さんはつぎの中間型に相当しています。しかし習慣的にウェルドニッヒ・ホフマン病というと重症であるSMA1型をさすことが多いのです。
母親の1/3 は胎動が弱かったといいますので、胎内での発症推定されます。生下時、あるいは乳児期早期から筋力低下筋緊張低下著明です。とくに筋緊張低下強くフロッピーインファント発達の遅れも目立ちます。筋肉をさわると、筋肉はまるでマシュマロのように柔らかです。顔の筋肉はしっかりしていますから、表情は正常です(図40)。舌に細かいふるえ(線維束性収縮fasciculation)があります腱反射消失します。
図40:ウェルドニッヒ・ホフマン病手足筋肉軟らかく、ほとんど動きがない。
顔面筋は侵されないので、泣いたり笑ったりの表情は豊かである。
40:ウェルドニッヒ・ホフマン病
横隔膜比較的侵されず、肋間筋強く侵されます。そのため吸気時には胸郭陥没して腹部膨隆し、呼気時には逆となるシーソー呼吸奇異呼吸paradoxical breathing)がみられます。呼吸筋が侵されるため、7080%は1歳までに死の転帰をとります。1歳位になると手の細かいふるえが認められます。
遺伝子診断が可能になって、筋生検はほとんど行われません。筋病理では萎縮線維大きな群をなして存在する(大群萎縮large groups of atrophic fibers)のが特徴的です。非萎縮ないし肥大線維タイプ線維です。また筋内の末梢神経早くから髄鞘を失います。

脊髄性筋萎縮症

(ウェルドニッヒ・ホフマン病 から転送)

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2017/12/18 03:01 UTC 版)

脊髄性筋萎縮症(せきずいせいきんいしゅくしょう、spinal muscular atrophy:SMA)とは、脊髄の前角細胞の変性による筋萎縮と進行性の筋力低下を特徴とする常染色体劣性遺伝の形式の遺伝子疾患である。小児期、特に乳幼児発症のSMAの多くはSMN(survival motor neuron)遺伝子の変異を示すSMAであり、成人発症例や国際SMA協会報告の除外項目を含む場合はSMN遺伝子以外が原因であることが多い。運動ニューロン病のひとつである。


  1. ^ なかでも非侵襲型人工呼吸器(NIPPV)は有効と考えられるが乳児対応が困難である
  2. ^ a b “全身の筋力が低下する難病「脊髄性筋萎縮症」治療薬を初承認”. ヨミドクター (読売新聞). (2017年7月4日). https://yomidr.yomiuri.co.jp/article/20170704-OYTET50005/ 2017年7月5日閲覧。 


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