ウェルドニッヒ・ホフマン病
別名:乳児脊髄性筋萎縮症、SMA1、SMA1型、Spinal Muscular Atrophy Type 1
英語:Werdnig-Hoffmann Disease
脊髄神経の異常により筋萎縮の障害が生じる「脊髄性筋萎縮症」のうち、生後まもない段階で発症するもの。
ウェルドニッヒ・ホフマン病に罹患した乳児は、表情筋などの一部の筋肉を除く全身の筋力が著しく低下する。呼吸筋も侵され、人工呼吸器が必要となる。ウェルドニッヒ・ホフマン病は脊髄性筋萎縮症の中でも特に重症とされ、ほとんどの場合に生後数ヶ月から数年以内に死に至るとされる。
脊髄性筋萎縮症には、ウェルドニッヒ・ホフマン病を含め全部で4つのタイプに分類される。「2型」は生後半年から1年半後ほどの間に発症し、中間型とも呼ばれる。2型~4型では障害は残るものの成人を迎えることが可能である。
関連サイト:
脊髄性筋萎縮症 - 難病情報センター
「Spinal Muscular Atrophy Type 1」の例文・使い方・用例・文例
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