筋萎縮性側索硬化症
きんいしゅくせいそくさくこうか‐しょう〔キンヰシユクセイソクサクカウクワシヤウ〕【筋萎縮性側索硬化症】
筋萎縮性側索硬化症
原因不明の神経変性疾患です。ある特定の地域に多発するので金属（鉛、水銀、カルシウムなど）が発症に関係するのではないかと考えられていますが、まだ確証は得られていません。この病気の一部（５−１０％）は常染色体優性遺伝をとります。遺伝子座は第２１染色体長腕（21q22）にあってCu/Zn超酸化物不均化酵素(superoxide dismutase:SOD)遺伝子に変異がみられています。この酵素の働きは細胞内に発生し、細胞毒をもつスーパーオキシド（酸素分子O2に一個の電子が負荷されO2-となる）を消去するものです。神経細胞内に毒性物質が溜まるので、神経細胞の変性を来すのでしょう。遺伝性でない、多くの特発性のものも多分同じ病態があると考えられ、SODの研究が進んでいます。
大半は５０歳以上で（平均６５歳）で発症し、１−５年の経過で呼吸不全となります。筋力低下、筋萎縮は手から始まることが多く、物をにぎる力が弱くなったなどで気付かれます。舌や咽頭筋が強く侵されることもあり、そのときは物の飲み込みが悪くなります。全身の筋力低下が進み、手足に筋束性攣縮（fasciculation）をみます。
検査上は筋電図で神経原性変化をみる以外特別な診断的所見はありません。筋生検では萎縮した筋線維が束になっている群集萎縮（group atrophy）の像をみます。筋内の末梢神経もその髄鞘が脱落しています。神経病理学的には脊髄の外側にある側束（錐体路が走っています）の脱髄と脊髄前角細胞の脱落があります。治療法としてリルゾール（リルテック）が試みられていますが、まだ進行を止めるところまではいっていません。神経成長因子などが将来病気に有効となるだろうと、研究が進んでいます。
筋萎縮性側索硬化症（きんいしゅくせい そくさくこうかしょう）
ALS＝Amyotrophic Lateral Sclerosis。運動神経が侵される進行性の神経難病。手足・のど・舌の筋肉がだんだんやせて力がなくなり、会話、食事、呼吸することさえも難しくなります。
特定疾患治療研究対象疾患のひとつ。
ALS（筋萎縮性側索硬化症）
筋萎縮性側索硬化症
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2024/04/19 22:23 UTC 版)
筋萎縮性側索硬化症（きんいしゅくせいそくさくこうかしょう、英語: amyotrophic lateral sclerosis、略称: ALS）は、上位運動ニューロンと下位運動ニューロンの両者の細胞体が散発性・進行性に変性脱落する神経変性疾患であり、運動ニューロン疾患のひとつである。ニューロンは神経単位または神経元ともよばれ、細胞体、樹状突起および軸索から構成される。筋萎縮性側索硬化症で変性する主体はニューロンの細胞体であり、軸索と樹状突起の脱落は細胞体の変化に伴う二次的な事象である。運動ニューロンの軸索変性のみでも運動ニューロン疾患と区別ができない表現形をとるが、これはニューロパチーであり運動ニューロン疾患とはいわない。
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筋萎縮性側索硬化症
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/06/27 09:31 UTC 版)
ヒトと動物での多くの研究により、GluR2のpre-mRNAのRNA編集は正常な脳機能に必要であることが明らかにされている。編集の欠陥は、筋萎縮性側索硬化症（ALS）などいくつかの疾患と関係している。ALSは2000人に1人が発症し、多くの場合1–5年で致死となる。症例の大部分は孤発性で、家族性のものは少数である。これらの疾患では、運動神経細胞の変性によって最終的には麻痺と呼吸不全が引き起こされる。グルタミン酸の興奮毒性が孤発性症例において疾患の拡大に寄与していることが知られている。グルタミン酸レベルは40%上昇し、グルタミン酸受容体の活性化によるカルシウムの流入の増加とその後の神経細胞死の原因となっていることが示唆される。Q/R部位の編集の低下や喪失はカルシウムの透過性を増加させるが、疾患の影響を受けた運動神経細胞ではGluR2の編集レベルが低下していることが判明している（62-100%）。編集の異常はこの疾患に特異的であると考えられ、球脊髄性筋萎縮症では編集レベルの低下はみられない。
※この「筋萎縮性側索硬化症」の解説は、「GRIA2」の解説の一部です。
「筋萎縮性側索硬化症」を含む「GRIA2」の記事については、「GRIA2」の概要を参照ください。
筋萎縮性側索硬化症
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/06/15 17:13 UTC 版)
「人工多能性幹細胞」の記事における「筋萎縮性側索硬化症」の解説
ボスチニブ 2012年8月、京都大学iPS研究所、筑波大学などが、筋萎縮性側索硬化症（ALS）患者のiPS細胞から治療薬の候補物質を見つけ出すことに成功したと発表した。 2017年5月24日、京都大学iPS研究所のチームが患者の皮膚から採取して作成したiPS細胞を用いた実験で慢性骨髄性白血病の治療薬である「ボスチニブ」がALSの進行を遅らせることを発見したと発表した。SOD1遺伝子の変異のある家族性ALSにも孤発性ALSどちらにも効果を認めた。同研究は米医学誌「Science Translational Medicine」に掲載された。 2019年3月26日、京都大学iPS研究所のチームが「ボスチニブ」を使った安全性を評価する医師主導の臨床試験（治験）を始めたと発表した。 2021年9月30日、京都大学iPS研究所のチームが「ボスチニブ」を使った第1相試験（治験）の結果を報告した。第1相試験では20歳以上80歳未満の比較的軽症の12人の患者にボスチニブを投与し、用量が多く肝機能障害が出て投薬を中止した3人を除く9人で効果を検索した。100～300mg/日を12週間投与、投与期間中と終了後に、会話や食事、歩行などをもとにALSの重症度を評価すると、9人中5人で病気の進行が3カ月止まったという結果が得られた。研究グループはより多くの患者を対象とした第2相試験を計画している。 ロピニロール 2018年10月13日、慶應義塾大学のチームがパーキンソン病の既存薬である「ロピニロール塩酸塩」がALSに効果があることを発表した。家族性ALSの患者から採取した細胞から作ったiPS細胞で、病気の状態を再現。約1230種の薬を試し、パーキンソン病の既存薬の「ロピニロール塩酸塩」で効果を発見した。22タイプの孤発性ALSのうち約7割にあたる16タイプで効果を確認した。 2018年12月、慶応大学のグループは「ロピニロール塩酸塩」に対する治験を開始したと発表。治験を受ける患者はALSを発症して5年以内で、20～80歳の20人。慶応大学病院で「ロピニロール塩酸塩」を少なくとも6カ月間投与して安全性などを確かめる。iPS細胞による治験は京都大学病院が筋肉の「進行性骨化性線維異形成症（FOP）」、慶応大病院の「ペンドレッド症候群」続いて日本国内3例目となる。 2021年5月20日、慶應大学のグループは医師主導治験の結果を発表し、ロピニロールにより症状を7ヵ月遅らせる効果を確認したと発表した。ALSの患者合20人に対してロピニロールを投与したところ、半年間だけ薬を飲んだグループでは1年後におよそ9割が歩けなくなったり、会話ができなくなったりしたのに対し、1年間飲み続けたグループではおよそ4割にとどまり、データを解析したところ、症状の進行を7ヵ月分遅らせるという結果になった。同研究は2014年にブームになったアイス・バケツ・チャレンジにより日本ALS協会に寄せられた寄付の一部から研究費の交付を受けており、Natuer誌に掲載された論文の謝辞にIBC grant from the Japan ALS Associationと明記されている。
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