結節性硬化症とは?

結節性硬化症

【仮名】けっせつせいこうかしょう
原文tuberous sclerosis

腎臓、脳、眼、心臓、肺、皮膚などに良性(非がん性)腫瘍発生する遺伝性の疾患。この疾患では、痙攣発作精神障害様々な皮膚病変などが生じてくる。

結節性硬化症

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2018/05/30 09:09 UTC 版)

結節性硬化症(けっせつせいこうかしょう、別名:プリングル病ボンネビル病、英名:tuberous sclerosisまたはBourneville-PringleBourneville's disease、略称:TS, TSC)とは、母斑症(神経皮膚症候群)のひとつである。常染色体優性遺伝をする遺伝性疾患であり、顔面血管線維腫、てんかん、精神発達遅滞の3つの症状が特徴(3主徴)である。日本では、難治性疾患克服研究事業の対象となっている。




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