Werdnig-Hoffmann Disease

新語時事用語辞典

ウェルドニッヒ・ホフマン病

読み方：ウェルドニッヒ・ホフマンびょう
別名：乳児脊髄性筋萎縮症、SMA1、SMA1型、Spinal Muscular Atrophy Type 1
英語：Werdnig-Hoffmann Disease

脊髄神経の異常により筋萎縮の障害が生じる「脊髄性筋萎縮症」のうち、生後まもない段階で発症するもの。

ウェルドニッヒ・ホフマン病に罹患した乳児は、表情筋などの一部の筋肉を除く全身の筋力が著しく低下する。呼吸筋も侵され、人工呼吸器が必要となる。ウェルドニッヒ・ホフマン病は脊髄性筋萎縮症の中でも特に重症とされ、ほとんどの場合に生後数ヶ月から数年以内に死に至るとされる。

脊髄性筋萎縮症には、ウェルドニッヒ・ホフマン病を含め全部で4つのタイプに分類される。「2型」は生後半年から1年半後ほどの間に発症し、中間型とも呼ばれる。2型～4型では障害は残るものの成人を迎えることが可能である。

関連サイト：
脊髄性筋萎縮症 - 難病情報センター

（2012年6月11日更新）

デジタル大辞泉

ウエルドニヒホフマン‐びょう〔‐ビヤウ〕【ウエルドニヒ・ホフマン病】

読み方：うえるどにひほふまんびょう

《Werdnig-Hoffmann disease》脊髄前角細胞の変性によって筋肉が萎縮していく遺伝性の病気（脊髄性筋萎縮症）のうち、出生直後から生後6か月までに発症する重症型のもの。G＝ウエルドニヒはオーストリア、J＝ホフマンはドイツの神経科医。乳児脊髄性筋萎縮症。脊髄性筋萎縮症Ⅰ型。