乳児脊髄性筋萎縮症とは?

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ウェルドニッヒ・ホフマン病

読み方:ウェルドニッヒ・ホフマンびょう
別名:乳児脊髄性筋萎縮症、SMA1SMA1型Spinal Muscular Atrophy Type 1
英語:Werdnig-Hoffmann Disease

脊髄神経の異常により筋萎縮障害が生じる「脊髄性筋萎縮症」のうち、生後まもない段階発症するもの。

ウェルドニッヒ・ホフマン病に罹患した乳児は、表情筋などの一部筋肉を除く全身筋力著しく低下する。呼吸筋も侵され、人工呼吸器が必要となる。ウェルドニッヒ・ホフマン病は脊髄性筋萎縮症中でも特に重症とされ、ほとんどの場合生後数ヶ月から数年以内死に至るとされる

脊髄性筋萎縮症には、ウェルドニッヒ・ホフマン病を含め全部で4つのタイプ分類される。「2型」は生後半年から1年半後ほどの間に発症し、中間型とも呼ばれる。2型~4型では障害は残るものの成人迎えることが可能である。

関連サイト
脊髄性筋萎縮症 - 難病情報センター

乳児脊髄性筋萎縮症

WerdnigとHoffmannという人がほとんど同時に発表しています。本来この二人論文患者さんはつぎの中間型に相当しています。しかし習慣的にウェルドニッヒ・ホフマン病というと重症であるSMA1型をさすことが多いのです。
母親の1/3 は胎動が弱かったといいますので、胎内での発症推定されます。生下時、あるいは乳児期早期から筋力低下筋緊張低下著明です。とくに筋緊張低下強くフロッピーインファント発達の遅れも目立ちます。筋肉をさわると、筋肉はまるでマシュマロのように柔らかです。顔の筋肉はしっかりしていますから、表情は正常です(図40)。舌に細かいふるえ(線維束性収縮fasciculation)があります腱反射消失します。
図40:ウェルドニッヒ・ホフマン病手足筋肉軟らかく、ほとんど動きがない。
顔面筋は侵されないので、泣いたり笑ったりの表情は豊かである。
40ウェルドニッヒ・ホフマン病
横隔膜比較的侵されず、肋間筋強く侵されます。そのため吸気時には胸郭陥没して腹部膨隆し、呼気時には逆となるシーソー呼吸奇異呼吸paradoxical breathing)がみられます。呼吸筋が侵されるため、7080%は1歳までに死の転帰をとります。1歳位になると手の細かいふるえが認められます。
遺伝子診断が可能になって、筋生検はほとんど行われません。筋病理では萎縮線維大きな群をなして存在する(大群萎縮large groups of atrophic fibers)のが特徴的です。非萎縮ないし肥大線維タイプ線維です。また筋内の末梢神経早くから髄鞘を失います。



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