乳児重症型

筋疾患百科事典

乳児重症型

学名：severe infantile form

最もよく知られているのはネマリンミオパチーとミオチュブラーミオパチーです。ネマリンミオパチーでは多くは、常染色体劣性遺伝をとると考えられています。重症型の10%位にアクチン遺伝子の変異があるようです。前に述べたように、ミオチュブラーミオパチーの場合はＸ連鎖劣性遺伝をとるので、ほとんどが男児です。
新生児期からの呼吸困難、哺乳力低下があり、人工換気、経管栄養を必要とします。細長く、表情のない顔をしていて、高口蓋を認めます。手足の動きはほとんどみられません。手、足関節の拘縮、先天性股関節脱臼をしばしばみとめ、腱反射は消失しています。予後は不良で、大多数は１歳までに死の転帰をとります。