乳児重症型を解説文に含む用語の検索結果

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「乳児重症型」を解説文に含む見出し語の検索結果(1～10/11件中)

ミオチュブラーミオパチー - 筋疾患百科

ミオチュブラーミオパチー(myotubular myopathy)は比較的良性の経過をとる常染色体優性（劣性もある）と、乳児期から重篤な症状をとるＸ連鎖劣性遺伝をとるものが知られています。筋発生途上に...

myotubular myopathy - 筋疾患百科

ミオチュブラーミオパチー(myotubular myopathy)は比較的良性の経過をとる常染色体優性（劣性もある）と、乳児期から重篤な症状をとるＸ連鎖劣性遺伝をとるものが知られています。筋発生途上に...

チトクロームｃ酸化酵素欠損 - 筋疾患百科

ミトコンドリア病には酵素欠損がみいだされ、生化学的な分類での診断名があります。その中で最も多いのがチトクロームｃ酸化酵素（ＣＯＸ）（複合体IV）欠損です。この酵素欠損でリー脳症にもなります。リー脳症以...

COX deficiency - 筋疾患百科

ミトコンドリア病には酵素欠損がみいだされ、生化学的な分類での診断名があります。その中で最も多いのがチトクロームｃ酸化酵素（ＣＯＸ）（複合体IV）欠損です。この酵素欠損でリー脳症にもなります。リー脳症以...

cytochrome c oxidase - 筋疾患百科

ミトコンドリア病には酵素欠損がみいだされ、生化学的な分類での診断名があります。その中で最も多いのがチトクロームｃ酸化酵素（ＣＯＸ）（複合体IV）欠損です。この酵素欠損でリー脳症にもなります。リー脳症以...

先天性ミオパチー - 筋疾患百科

学名：congenital myopathies名のごとく乳幼児期早期からの筋力、筋緊張低下があり、多くは歩行を獲得しますが、以後も筋力低下が持続する疾患です。本症は進行性がなく、予後良好であると考え...

congenital myopathies - 筋疾患百科

学名：congenital myopathies名のごとく乳幼児期早期からの筋力、筋緊張低下があり、多くは歩行を獲得しますが、以後も筋力低下が持続する疾患です。本症は進行性がなく、予後良好であると考え...

先天性筋線維タイプ不均等症 - 筋疾患百科

先天性筋線維タイプ不均等症（congenital fiber type disproportion)は上記のような筋線維内の異常な封入体や構造異常がなく、タイプ１（赤筋）線維がタイプ２（白筋）線維より...

congenital fiber type disproportion - 筋疾患百科

先天性筋線維タイプ不均等症（congenital fiber type disproportion)は上記のような筋線維内の異常な封入体や構造異常がなく、タイプ１（赤筋）線維がタイプ２（白筋）線維より...

ミトコンドリア病 - 筋疾患百科

学名：mitochondrial diseasesミトコンドリアはエネルギーを産生する細胞内小器官です。ミトコンドリアはよく車のエンジンに例えられます。もしミトコンドリアに異常をきたすと、大量のエネル...

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