先天性ミオパチーとは?

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先天性ミオパチー

学名congenital myopathies

名のごとく乳幼児早期からの筋力筋緊張低下があり、多く歩行獲得しますが、以後筋力低下持続する疾患です。本症は進行性がなく、予後良好であると考えられ、以前教科書には先天性進行ミオパチーと「非進行性」の言葉がつけられていました。しかし、多く患者さんを長期フォローすると緩徐ですが進行性のものが多く、また呼吸不全に陥り易いなどから「非進行性」の言葉今は取り除かれています。

a.病因病態病理
本症は病理学特徴からいくつかの型に分けられています(表3)。
ネマリン
ミオパチー
セントラル
コア
ミオチュブラー
ミオパチー
CFTD *1
その他の
ミオパチー *2
筋肉特異構造
を示さないもの *3
遺  伝
常染色体優性
常染色体劣性
連鎖劣性


















発育発達の遅れ
筋力低下
外眼筋
顔面筋
咽頭・舌・頸筋
近位優位
























筋 病 理
筋線維大小不同
タイプ線維優位
小径タイプ線維


















+*4
重症例の存在

*1先天性筋線維タイプ不均等症,*2 Fingerprint,multicore,reducing body,sarcotubular myopathy など,
*3 minimal change myopathy ともいわれる,*4 タイプ1,2線維とも小径,筋原線維配列乱れ
表3:先天性ミオパチーの臨床病理


ネマリンミオパチーnemaline myopathy)はその中で最も頻度が高い病気です。常染色体劣性優性遺伝報告されています。筋組織をGomoriトリクローム変法染色でみると、糸くずnemaギリシャ語で糸の意味)のような封入体をみることから、この病名がつけられました(図26)。
図26:ネマリンミオパチーの病理正常筋(左)とネマリンミオパチー(右)の生検筋のGomoriトリクローム変法染色(筋疾患診断には最も大切な染色
簡単で30以内結果が出る)。
本症では筋線維内に赤黒色に染まる糸状ないし顆粒状の物質多く認め、それが診断意義をもつ。
26:ネマリンミオパチー病理
この封入体(ネマリン小体)は電子顕微鏡でみると、横紋筋の横じまの一番濃いZ線と同じ濃さをしています。またこの封入体生化学的にもZ線が持つαアクチニン蛋白を持っています。どうしてこの病気ではZ線蛋白過剰に作られるのか、分かっていません。さらに驚くべきことに、ネマリン小体の量と病気重症度の間には全く関係がないのです。ネマリンミオパチーで、いままで分かっている遺伝子変異筋線維収縮弛緩するときに関係がある構造蛋白トロポミオシンアクチン、ネブリン)をコードするものです。トロポミオシン変異優性遺伝をとるもの、アクチン変異主として重症型に、ネブリンの変異患者さんが最も多い常染色体劣性遺伝をとる良性先天型多くみられています。

セントラルコア病(central core disease)は主に常染色体優性遺伝をとると考えられています。その遺伝子座は第19染色体にあって、リアノヂン(ryanodine)受容体遺伝子変異がみられています。筋線維中心部に筋小胞体ミトコンドリアがなく酸化酵素染色(NADH-TRなど)で中央部果物core)をみるように染色されないのが特徴とされています(図27)。
図27:セントラルコア病の病理正常の骨格筋をNADH-TR染色すると濃く染まるタイプ線維タイプ2線維モザイクをなしてみられる(図16参照)。
セントラルコア病ではほとんど全ての線維が、濃染するタイプ線維で、筋線維中心に酵素活性無く果物コア)のように見える。
27:セントラルコア病病理
ミオチュブラーミオパチー(myotubular myopathy)は比較良性の経過をとる常染色体優性劣性もある)と、乳児期から重篤症状をとるX連鎖劣性遺伝をとるものが知られています。筋発生途上にある筋管細胞myotube)に構造似ているので上記の名が与えられました。この病気では筋細胞中心にあるので、中心核病(centronuclear myopathy)と呼ばれることもあります乳児重症型では筋線維胎児筋肉のように未熟のままです。乳児重症型ではX連鎖劣性遺伝をとるものが大半で、遺伝子クローニングされていて、責任蛋白はミオチューブラリンと名付けられています。この蛋白tyrosine phosphataseに属しますが、この酵素欠損するとなぜ、筋の未熟性がくるのか、よく分かっていません。
先天性筋線維タイプ不均等症congenital fiber type disproportion)は上記のような筋線維内の異常な封入体構造異常がなく、タイプ1(赤筋線維タイプ2白筋線維より12%以上のをもって小径である場合診断名です。もちろん患者さんは乳児期から筋緊張低下筋力低下があり、発達が遅れています。
上記何れの疾患でも共通な重要な病理学所見タイプ線維タイプ2線維より小径で、タイプ線維の数が正常上限55%以上を占める(タイプ線維優位type 1 fiber predominance)ことです。さらに、筋線維径は全体細く未熟未分化なものが多く存在します。筋線維タイプ分布の異常と未熟性が筋力筋緊張低下原因考えられています。

b.臨床症状
先天性ミオパチーはどの病気でも、乳児重症型良性先天型成人発症型の3型に分けられています。上記疾患ネマリンミオパチーとかセントラルコア病とか)は病理学的には互いに明らかに所見異なり、また遺伝子座異なっているのに、臨床症状きわめてよく似ています。たとえばネマリンミオパチー患者さんと先天性筋線維タイプ不均等症患者さんをみても、よく似ていて臨床的には鑑別が困難です。

1)乳児重症型severe infantile form)
最もよく知られているのはネマリンミオパチーミオチュブラーミオパチーです。ネマリンミオパチーでは多くは、常染色体劣性遺伝をとると考えられています。重症型の10%位にアクチン遺伝子変異があるようです前に述べたように、ミオチュブラーミオパチー場合はX連鎖劣性遺伝をとるので、ほとんどが男児です。
新生児期からの呼吸困難哺乳低下があり、人工換気経管栄養を必要とします。細長く表情のない顔をしていて、高口蓋認めます。手足動きはほとんどみられません。手、足関節拘縮先天性股関節脱臼をしばしばみとめ、腱反射消失しています。予後不良で、大多数は1歳までに死の転帰をとります。

2)良性先天型benign congenital form
先天性ミオパチーの大半患者さんはこ良性先天型に属します。乳児期発達の遅れがあり、筋力筋緊張低下したいわゆるフロッピーインファントfloppy infant)のことが多いです。歩行開始も遅れ、1歳半を過ぎることが多いです。歩行開始後も走れない、階段昇降手すりがいるなど筋力低下持続します。なかには症状がほとんどなく、よほど専門的知識を持つ医師でしか診断できないような軽症例もあります筋力低下は非進行性か、あるいは進行してもとても緩徐です。
筋力低下全身ありますが、頸部屈筋が弱い(寝ていて頭がもちあがらない)のが特徴的です(図28)。顔面罹患ありますので、細長い顔で表情乏しく高口蓋あります。ただし、セントラルコア病では顔面筋罹患少なく、正常と変わらないことが多いです。
図28:ネマリンミオパチー良性先天型歩行は可能であるが、走れない、階段昇降困難を認め診断のため来院した。

呼吸筋弱く、さらに寝た位置から引き起こしても頭がついてこない頸部屈筋筋力低下)があるので先天性ミオパチーを疑われ筋生検し、診断確定された。
28:ネマリンミオパチー良性先天型
咽頭筋の筋力低下があり、燕下困難を認めることもまれでありません。四肢筋に比較し、呼吸筋(特に横隔膜)が強く侵されることが多いので、定期的に呼吸機能チェックする必要があります心筋はほとんど侵されません。
関節拘縮はしばしば病初期から認めます。セントラルコア病では四肢筋の筋力低下軽度なのに、強い脊柱変形側彎)をみることがあります
検査所見では、疾患特異的異常はありません。血清クレアチンキナーゼCK)値は正常ないし軽度上昇筋電図は正常ないし筋原性所見示します。

3)成人型adult onset form
ネマリンミオパチーミオチュブラーミオパチー中心核病)での報告あります良性先天型幼少期にはきわめて症状乏しく成人になって急性増悪したものと、成人発症の2型があると考えられています。成人発症のものは病理所見だけで診断されていますので、良性先天型のような遺伝性はないのでしょう原因炎症中毒などが考えられています。

先天性ミオパチー

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2018/05/17 03:00 UTC 版)

先天性ミオパチー(congenital myopathy)はフロッピーインファント(ぐにゃぐにゃ赤ちゃん)(ヒポトニア英語版)を起こす疾患のひとつとして知られる疾患群である。先天性ミオパチーは非進行性で、筋病理で特徴ある所見が得られる。




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