ミオチュブラーミオパチーとは?

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ミオチュブラーミオパチー

ミオチュブラーミオパチー(myotubular myopathy)は比較良性の経過をとる常染色体優性劣性もある)と、乳児期から重篤症状をとるX連鎖劣性遺伝をとるものが知られています。筋発生途上にある筋管細胞myotube)に構造似ているので上記の名が与えられました。この病気では筋細胞中心にあるので、中心核病(centronuclear myopathy)と呼ばれることもあります乳児重症型では筋線維胎児筋肉のように未熟のままです。乳児重症型ではX連鎖劣性遺伝をとるものが大半で、遺伝子クローニングされていて、責任蛋白はミオチューブラリンと名付けられています。この蛋白tyrosine phosphataseに属しますが、この酵素欠損するとなぜ、筋の未熟性がくるのか、よく分かっていません。





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