リー脳症とは?

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リー脳症

本症は脳基底核脳幹部左右対称性の壊死性病変をみる神経病理学診断名(病理解剖をして、はじめて原因分かる診断名)でした。しかし、画像診断進歩により、病変部位確認できるようになって、臨床診断名となっています。
典型例乳児期発症します。発育発達停止筋力筋緊張低下呼吸障害知的退行を主症状とします。進行例では筋緊張亢進することもあります呼吸不全るいそう発症数年で死の転帰をとることもありますが、中には治療により改善する人もいます。血清髄液乳酸値は上昇します。脳CT/MRIで脳基底核脳幹(脳の中心部にあります)の異常が診断的です(図34)。
脳の基底核線条体)に
左右対称性の壊死病変(→)
がみえる。
図34:リー脳症の脳CT像
34:リー脳症の脳CT
本症の原因一つではありません。ミトコンドリアDNAATPaseコード領域変異を持つ患者さん(8,993 番目のT→GあるいはT→C変異など)が約20-30%みられ、それは母系遺伝をとります。ミトコンドリアDNA変異がない例が多く、それは常染色体劣性遺伝をとると考えられています。リー脳症の約20%の患者さんではミトコンドリアにあるチトクロームc酸化酵素欠損欠損しています。この場合ミトコンドリアDNAでなく、核DNAコードするSURF1という遺伝子変異ありますミトコンドリア病遺伝子変異がみつかった珍しい例です。原因が分かったものにピルビン酸脱水素酵素複合体(pyruvate dehydrogenase complex: PDHC)欠損ありますが、これはリー脳症の数%を占めるだけです。ですから、リー脳症の半数以上は原因となる異常が見いだされていないことになります
治療法としては特別なものはありません。ただ、中にはビタミンB1著効する例がある(B1依存性PDHC欠損など)ので、ビタミン投与行います。またアシドーシス血液酸性度強くなる)にはジクロロ酢酸効果あります



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