メロシン陽性型先天性筋ジストロフィーとは?

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メロシン陽性型先天性筋ジストロフィー

学名merosin-positive congenital muscular dystrophy

福山型(古典型)先天性筋ジストロフィーでメロシン抗体陽性染色されるものに与えられた名称です。まだ遺伝子変異も、欠損蛋白も見つかっていないので、原因はいろいろあると考えられています。
メロシン欠損型に比較すると、軽症90%以上は歩行獲得します(図22)。顔面筋罹患は約50%で、知的発達遅滞はありません。進行は遅いのですが、20歳前後歩行不能となる方が多くみられます。
図22:メロシン陽性型先天性筋ジストロフィー筋力低下全身にあるが、程度軽く歩行可能な例が多い。
知的面は正常で、進行は遅い。
顔面筋罹患は約半数である。

写真掲載許可得ています。
22:メロシン陽性型先天性筋ジストロフィー
検査上も軽く血清クレアチンキナーゼCK)値は正常なこともまれでなく、多く正常値10倍以下です。脳CT/MRIで異常をみることはまれです。診断は筋生検をして、筋ジストロフィー所見確認することです。



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