メロシン陽性型先天性筋ジストロフィー

筋疾患百科事典

メロシン陽性型先天性筋ジストロフィー

学名：merosin-positive congenital muscular dystrophy

非福山型（古典型）先天性筋ジストロフィーでメロシン抗体で陽性に染色されるものに与えられた名称です。まだ遺伝子変異も、欠損蛋白も見つかっていないので、原因はいろいろあると考えられています。
メロシン欠損型に比較すると、軽症で９０％以上は歩行を獲得します（図２２）。顔面筋罹患は約５０％で、知的発達遅滞はありません。進行は遅いのですが、２０歳前後で歩行不能となる方が多くみられます。

	筋力低下は全身にあるが、程度は軽く歩行可能な例が多い。 知的面は正常で、進行は遅い。 顔面筋の罹患は約半数である。 ※写真掲載の許可を得ています。
図２２:メロシン陽性型先天性筋ジストロフィー

検査上も軽く、血清クレアチンキナーゼ（ＣＫ）値は正常なこともまれでなく、多くは正常値の１０倍以下です。脳ＣＴ／ＭＲＩで異常をみることはまれです。診断は筋生検をして、筋ジストロフィーの所見を確認することです。