マーフとは?

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マーフ

マーフはミオクローヌス全身性のてんかん発作小脳失調を主症状とし母系遺伝をとります。約90%の患者mtDNAtRNAlysコード領域の8、344番目のA→G変異がみられ、これは血液から分離したDNAでも証明できますMELASでみられたように、母や同胞無症状から典型例までと幅があります
発症小児期から成人までと幅広いです。多くミオクローヌス筋肉がピクピクと動く現象です)、小脳失調気付かれます。けいれん発作全身性の強直間代性です。多く発症前から易疲労性が見られます。経過とともに痙攣筋力低下知的退行進行していきます。約40%の患者心筋症合併します。
検査では血液、特に髄液乳酸の上昇がみられます。筋生検では赤色ぼろ線維チトクローム酸化酵素部分欠損SSVなどが80%以上の患者でみられます。
治療対症的で、メラスと同じです。バルプロ酸ミトコンドリアカルニチン代謝影響するので使用しない方がよいと考えられています。


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