MELASとは?

メラス

脳卒中症状を主症状とする疾患で、母系遺伝(母から子どもへの遺伝)をとります。mtDNA転移(t)RNALeu(UUR)のコード領域にある3、243番目のA→G変異(3243変異)をとるものが80%、3271番目のT→C変異10%です。
本症は母系遺伝をとるので、母親同胞多く変異をもっています。しかし変異mtDNAをもっていても、無症状なものから、非特異的症状筋力低下、易疲労性、低身長糖尿病など)のみ、典型的メラス症状を示すものまでと幅があります病理学的に血管小動脈)の異常がある(血管平滑筋に異常ミトコンドリア増加している)ことから、血管系の異常が本症の発症大きく関与していると考えられています。
成人発症ありますが、多く小児期に最初脳卒中に似た症状出現します。患者さんの80%は15歳までに第1回目のエピソード経験します。脳卒中症状出現する前から、低身長、易疲労軽度筋力低下をみることが多いとされています。脳卒中症状嘔吐を伴う発作性の頭痛痙攣意識障害で、回復後に片麻痺視力障害多く一過性)を残します。脳卒中症状数時間から数日続き、その間は高乳酸血症による代謝性アシドーシスをみます。成人みられる脳卒中異なり麻痺のような症状一過性通常速やかに快復します。
発作症状繰り返すにつれ、知的退行てんかん半盲時に両側性)、筋力低下進行し、るいそう感染腎不全などでをみることもあります
血清とくに髄液乳酸値が正常の2倍以上と高くなります。脳CT/MRIでは多巣性の脳梗塞類似の所見後頭部優位認めます(図32)。
図32:メラスの脳MRI(T1強調画像)後頭部写真左下の方で、矢尻印で囲んである部位)は薄くみえる(シグナル強度が低い)。この部は血流少なく脳梗塞の後の所見に似る。メラスではこのように後頭葉病変が強い傾向がある。

病気進行すると、本症のように脳室拡大、脳の萎縮が目立つようになる。
32:メラスの脳MRI(T1強調画像)
ただし、罹患部位は必ずしも大・中血管支配領域とは一致しないところが、成人脳梗塞異なるところです。筋生検では赤色ぼろ線維とともに、約80%に血管系の異常(コハク酸脱水素酵素染色で濃染する血管:strongly succinate dehydorgenase (SDH)-reactive blood vessels: SSV)(図33)をみます。ミトコンドリアDNA変異血液から分離したDNA検査できます
図33:筋組織内の異常血管(SSV)ミトコンドリアをよく染めコハク酸脱水素酵素(succinate dehydrogenase: SDH)

染色すると、正常筋(左:N)では血管はほとんど染まらない。

メラス(右:MELAS)では血管壁強く染まり、異常なミトコンドリア血管壁蓄積していることが分かる
33:筋組織内の異常血管(SSV)
治療には根本的なものはありません。発作時には輸液によるアシドーシス補正ステロイド投与酸素吸入行います。カルジオクロームの静注が有効であるとの報告あります。またジクロロ酢酸という化学物質乳酸アシドーシス改善し本症に有効とされています。

Melas

名前 メラス

MELAS

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2019/04/08 10:05 UTC 版)

ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 (Mitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes)あるいは略してMELAS(メラス)は反復する脳卒中様発作を特徴とするミトコンドリア病の一種である(以下"MELAS"と呼ぶ)。MELASの80%がmtDNAの点突然変異(3243A→G変異)により引き起こされる。




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