しきそせい‐かんぴしょう〔‐カンピシヤウ〕【色素性乾皮症】
色素性乾皮症
色素性乾皮症
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/12/30 07:16 UTC 版)
色素性乾皮症（しきそせいかんぴしょう、羅: xeroderma pigmentosum）は常染色体劣性遺伝性の光線過敏性皮膚疾患である[1]。英語名の頭文字からXPと省略して呼ばれることもある。
- ^ a b c d e f g h i “色素性乾皮症（指定難病１５９） 病気の解説(一般利用者向け)”. 難病情報センター. 2022年10月5日閲覧。
- ^ a b c “色素性乾皮症（指定難病１５９） 概要・診断基準等(厚生労働省作成)”. 難病情報センター. 2022年10月5日閲覧。
- ^ Tanaka K, Miura N, Satokata I, Miyamoto I, Yoshida MC, Satoh Y, Kondo S, Yasui A, Okayama H, Okada Y. (1990). “Analysis of a human DNA excision repair gene involved in group A xeroderma pigmentosum and containing a zinc-finger domain.”. Nature 348 (6296): 73-76. doi:10.1038/348073a0. PMID 2234061.
- ^ “おひさま家族〜りんくん一家の１７年〜”. BS朝日 (2022年11月2日). 2022年11月2日時点のオリジナルよりアーカイブ。2022年11月2日閲覧。
- 1 色素性乾皮症とは
- 2 色素性乾皮症の概要
- 3 治療
- 4 関連項目
色素性乾皮症
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/09/28 13:22 UTC 版)
Xeroderma pigmentosumの略でXPと表記される。生物の細胞には、紫外線照射により傷ついたDNAを修復する機構が存在している。このDNA修復機構が障害されている疾患が色素性乾皮症である。
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色素性乾皮症(XP)
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/03/29 13:52 UTC 版)
GGR(global genome repair:ゲノム全体の修復)におけるNERの機能不全による。紫外線への感受性を高め、日光過敏症、皮膚やその他臓器における高発がんやシミそばかすの増加をもたらす。XPAからXPGまでの7つの相補群からなり、それぞれが異なる酵素を欠損していることが原因である。また、DSC(DeSanctis-Cacchoine syndrome)と合併し、知能低下や運動失調を来している患者も多く見られる。A〜G群の他、バリアント群XPVも存在するが、これはNERではなくTLSの不全が原因である。
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