コケイン症候群とは? わかりやすく解説

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コケイン症候群

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2025/01/22 06:48 UTC 版)

コケイン症候群
概要
診療科 遺伝医学, 神経学, 皮膚科学
分類および外部参照情報
ICD-10 Q87.1
ICD-9-CM 759.8
OMIM 216400 133540 216411
DiseasesDB 2907
eMedicine ped/424
MeSH D003057

コケイン症候群(Cockayne Syndrome)またはウェーバー・コケイン症候群(Weber-Cockayne Syndrome)、ニール・ディングウォール症候群(Neil-Dingwall Syndrome)とは、DNA修復機構の異常により生じる常染色体劣性遺伝病のこと[1]

概要

転写共役修復の欠損によりおこる[1]。2歳から4歳までの段階にて、成長の遅延や発育障害が起こり、知能の発達はその時点で止まり、網膜色素変性や聴力障害など老人性変化が生じる[1]。皮膚は光過敏性の皮膚炎を生じ、末梢神経障害の他、目には視神経萎縮、白内障、角膜混濁などがみられる[1]。患者の平均寿命は10歳代後半から20歳代前半とされているが、30歳以上の生存例も報告されている。

コケイン症候群患者の細胞は、紫外線に対して高い感受性を示し、紫外線照射により障害を受け、その後の回復も遅いことから、色素性乾皮症と間違われやすい。実際、両方の特徴を併せ持つXP-CS型の患者もいるが、皮膚癌の発癌傾向はないとされている。

原因遺伝子

コケイン症候群の原因遺伝子はCSA(I型)、CSB(II型)の両型では特定されており、ヒト10番染色体上に存在する。原因遺伝子としてI型10%、II型80%が単離されており[1]、10%は色素性乾皮症遺伝子異常による。

遺伝子疾患のため、患者の両親はどちらも原因遺伝子を持っており、劣性遺伝によって発病する。また、患者のきょうだいでの再発率25%。

治療法

現状のところ根治療法はなく対症療法にとどまる[1]

脚注

  1. ^ a b c d e f 南山堂医学大辞典 ISBN 978-4525010294

関連項目

外部リンク


コケイン症候群 (Cockayne syndrome, CS)

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2022/03/29 13:52 UTC 版)

DNA修復」の記事における「コケイン症候群 (Cockayne syndrome, CS)」の解説

TC-NER(転写共役したヌクレオチド除去修復)の機能不全原因であり、CSACSB2つ相補からなる紫外線および化学薬品への過敏化、知能身体の発育不全早老症などを呈する。XP-B, D, Gと合併する場合もある。

※この「コケイン症候群 (Cockayne syndrome, CS)」の解説は、「DNA修復」の解説の一部です。
「コケイン症候群 (Cockayne syndrome, CS)」を含む「DNA修復」の記事については、「DNA修復」の概要を参照ください。

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