コケイン症候群

新語時事用語辞典

コケイン症候群

読み方：コケインしょうこうぐん
別名：ウェーバー・コケイン症候群、コケインシンドローム
英語：Cockayne Syndrome

遺伝性の早老症の一種。早期に発症し、発育障害や知的障害、聴力障害などの他、日焼けしやすい、歩行困難などの症状を伴う。

2012年4月現在、効果的な治療方法は分かっていないが、4月2日に「Nature Genetics」に掲載された研究成果で「紫外線高感受性症候群」の原因が特定されたとされ、コケイン症候群の原因解明につながる可能性も期待されている。

関連サイト：
しみ・そばかす招く遺伝子　広島大などのチーム発見 - 中国新聞 2012年4月2日

（2012年4月2日更新）

ウィキペディア

コケイン症候群

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2019/04/08 03:20 UTC 版)

コケイン症候群(Cockayne Syndrome)またはウェーバー・コケイン症候群(Weber-Cockayne Syndrome)、ニール・ディングウォール症候群(Neil-Dingwall Syndrome)とは、DNA修復機構の異常により生じる常染色体劣性遺伝病のこと。

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コケイン症候群 (Cockayne syndrome, CS)

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/03/29 13:52 UTC 版)

「DNA修復」の記事における「コケイン症候群 (Cockayne syndrome, CS)」の解説

TC-NER(転写に共役したヌクレオチド除去修復)の機能不全が原因であり、CSA、CSBの2つの相補群からなる。紫外線および化学薬品への過敏化、知能や身体の発育不全、早老症などを呈する。XP-B, D, Gと合併する場合もある。