硫黄欠乏性毛髪発育異常症
硫黄欠乏性毛髪発育異常症(TTD, trichothiodystrophy)
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/03/29 13:52 UTC 版)
「DNA修復」の記事における「硫黄欠乏性毛髪発育異常症(TTD, trichothiodystrophy)」の解説
コケイン症候群(CS)と近い臨床症状を示すが、CSでは認められない皮膚角化の亢進、髪や爪の脆化が認められる。XPB, XPD, TTDAに変異が入り、GG-NERおよびTC-NERの活性が低下していることが原因である。
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